（成都世運會）中國選手陳夢粵奪得武術散打女子52公斤級冠軍
2025-11-11 08:48 7,594次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月9日電(鮑夢妮)據浙江省海洋經濟發展廳9日消息，海傑航運公司確定於今年9月在寧波舟山港開通「中歐北極快航」。 該航線將連通中歐主要港口，其中寧波舟山港與英國最大貨櫃港口弗利克斯託港的直通段，單程運輸時效大幅縮短至18天。這意味著寧波舟山港繼2024年底開通至德國威廉港的26天「中歐快航」後，將再創中歐快航時效新紀錄。 寧波舟山港。 浙江省海洋經濟發展廳供圖 據了解，新航線將取道北極東北航道(NSR)直達歐洲，掛靠港序為：青島—上海—寧波—弗利克斯託(英國)—鹿特丹(荷蘭)—漢堡(德國)—格但斯克(波蘭)。該新航線的「18天急速直達」，對注重時效的跨境電商企業極具吸引力。該航線在寧波舟山港首航時間計劃在9月20日，將確保直靠、快速提箱，精準銜接歐洲聖誕季的備貨高峰。 為確保在北極航道的安全高效通行，該航線將投入4890標準箱的冰區加強型貨櫃船。該船配備專業破冰設備，應用成熟的極地航行技術，可保障航行環境穩定有序，遠離各類風險幹擾，為貨物提供持續保障。 據悉，「中歐北極快航」開通後，將進一步鞏固作為長三角主要港口之一的寧波舟山港對歐貿易核心樞紐的地位。憑藉其發達的集疏運網絡，國內其他港口和內陸點的貨物可通過內支、內貿及海鐵聯運便捷匯聚至寧波舟山港，再經由「中歐北極快航」快速轉運至歐洲。(完)
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