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2026-03-16 12:03 1,285次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
74歲老人刷視頻被籤約直播帶貨 「70多歲老人怎麼會搞帶貨？」近日，成都李女士為家中老人籤約直播帶貨一事而發愁。8月6日李女士告訴記者，暑假她回家發現，74歲的爺爺有一筆2690元的支出，這筆支出是和一家商務信息諮詢公司籤約，內容是「直播帶貨」。他們家屬認為老人信息不對等受到了誘導欺詐，跟對方申請退款被拒絕，然後向屬地公安報警，這時才發現涉事公司早已是經營異常狀態。 被忽悠了？74歲老人籤約直播帶貨公司 李女士說，74歲的爺爺籤的是一份名為「電商AI帶貨」的協議，甲方是註冊在四川的一家商務信息諮詢公司。「74歲的老人怎麼會搞帶貨？」她發現後追問爺爺這是什麼情況。老人告訴她，是之前在網上刷短視頻的時候，彈出來連結，點進去後，有自稱工作人員添加了他的微信。後來，就被要求籤署了一個協議，稱協議培訓費為2690元，並發過來一些「教學視頻」。 李女士而後看了合同和「教學視頻」，她認為這所謂的「教學視頻」一眼就是那種零成本的網上搬運視頻，視頻內容粗糙，且上了年紀的老年人很難學會。 於是，她向對方申請退款。在退款時，卻遇到了新的問題，對方告訴她，這筆費用屬於協議裡面的「培訓費」，且教學視頻也發給了她爺爺，以此為由拒絕退款。李女士認為對方是利用信息不對等，忽悠高齡老人籤署的合同。爺爺奶奶生活節儉，一個月生活費最多就幾百塊，現在這個所謂的「直播帶貨」就忽悠老人給了2000多元，她撥打12345熱線電話投訴，之後又在當地派出所報警。 「帶貨課程」需步步收費 學員達不到預期申請退款遭拒 李女士搜索該公司關鍵詞，發現有著同樣遭遇的人還有不少。不少人反映，所謂的「帶貨」課程環環相扣，交了2690元後，需要一步步達到預期，然後每個過程還要收費，其中第一階段預估需要花一周時間和1000多元，第二階段預估需要花一個月費用6000多元，然後第三階段預估花一個月的時間費用9000多元，以此類推，最終還提供明星授權，這樣帶貨可以24小時不間斷賺錢。 還有網友投訴，在這家公司籤訂帶貨協議繳費後，宣傳廣告提到在第五階段帶貨的利潤會翻倍，「但交完錢之後發現必須是個體戶或企業才能達到這個預期，個人店鋪做不到，升級個體戶還得再交錢，費用5880元至19880元不等。」有網友表示，自己一步步「投錢」過後，發現個人達不到預期就不想學了，申請退費，該公司回復因個人原因退費，只能退10%的費用。 李女士在報警之後，發現該公司今年6月18日顯示已處於經營異常，有網友在該公司註冊地址也沒有發現實體店。 8月6日下午，記者嘗試聯繫該公司，多個電話顯示已是空號，公司法定代表人也處於失聯狀態。 註冊地址為虛擬地址 已被列入「經營異常」名錄 根據國家企業信用信息公示系統顯示，李女士投訴的這家商務信息諮詢公司，在今年6月18日被內江市東興區市場監管局列入經營異常名錄，理由是通過登記的住所或者經營場所無法聯繫。 8月7日上午，記者聯繫到該局，一名工作人員告知，他們前段時間確實收到過該公司的投訴內容，這家公司在轄區的註冊地為「虛擬地址」。執法人員到場核查，未發現該公司在註冊地經營，發現上述情況後立即將該公司納入異常經營名錄，並將相關線索移送至公安部門。 華西都市報-封面新聞記者宋瀟
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