杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
近日,英國皇家園藝學會(RHS)花展在南約克郡的溫特沃斯伍德豪斯舉行。在這座歷史悠久的英式莊園中,一位身穿藍白條紋襯衫、神情自信的中國青年,引起媒體與觀眾的關注。他叫許博文,本科畢業於中國農業大學園藝專業,碩士就讀於英國謝菲爾德大學,是本次展會18組長花境參賽者中唯一入圍的中國人。此次,他憑藉長花境作品《A Taoist Vision》(意譯《陰陽相生》),在長花境賽道中摘得銀獎。 英國皇家園藝學會花展被譽為「世界園藝和花園設計領域的奧斯卡」,其長花境賽道長期由英國本土設計師主導。長花境,是一種傳統的英式花園設計理念,指的是倚靠牆體、樹籬和柵欄等一長排多年生開花草本植物為主的植物種植區域,通常可以從一側或者兩側進行觀賞。此次許博文的獲獎作品《陰陽相生》融匯了道家思想與英倫花園傳統。其設計靈感來自道家思想,強調「順應自然」,通過綠草、枯枝與鮮花的自然組合,將「萬物負陰而抱陽」的道家思想融入花園設計創作,使西方觀眾從植物的榮枯變化中感受東方人對自然的獨特理解。作品還融入中國書法,將隸書書寫的「守拙」「見素」「無相」等墨寶,點綴於花境植物間,傳達出一種東方哲學的精神氣韻。 近年來,中國作品、中國年輕設計師頻頻在英國皇家園藝學會花展中嶄露頭角。2021年,由中國廣州組織建設的「廣州花園」獲得切爾西花展金獎,成為160年來首個獲得該花展金獎的中國花園。今年,英國謝菲爾德大學中國留學生團隊(任哲辰、許熙雅、梁統亨、楊敏婕)等設計的《Sunlight Shining Through》(意譯《陽光灑落》),在漢普頓宮花展的微型城市花園Pocket Garden(口袋花園)設計中獲得金獎。這些成績來之不易,也格外珍貴。 中國園藝有著悠久的歷史,具有鮮明的特色,蘊含著中國人特有的美學精神、生態理念和哲學思想。在海外參加花展是傳播中國文化很好的機會,但也面臨著諸多挑戰。從設計構思、植物選配,到後期的原料收集、現場施工,考驗園藝設計師多方面能力,既需要紮實的外語能力、專業知識,還需要對當地文化、法律法規等有深入了解。令人欣喜的是,中國年輕一代的園藝設計師逐漸彰顯出自己的專業性、國際性,以富有活力和創意的面貌,在世界園藝舞臺上「綻放芬芳」,期待他們創作出更多好作品。(蘇向麗)
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