杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月10日電 題:辛巴威籍足球教練:助力更多孩子圓夢綠茵場 作者 周昕 「調整呼吸,加快移動速度!」 9日,綠茵場邊,辛巴威籍主教練沃特爾的目光,始終緊隨著佳德愛2013隊小球員們的跑位與傳接。「我希望孩子們從足球中收穫到的,遠勝於我當年所得。」沃特爾說,自己想幫助更多孩子圓夢綠茵場。 這個暑期,第42屆「百隊杯」足球賽為孩子們帶來「足球盛宴」。作為擁有40餘年歷史的北京傳統青少年足球賽事,其規模從首屆報名參賽的110餘支隊伍,發展到如今的1300餘支,既為更多孩子提供了展示自我的平臺,又見證著青少年足球的蓬勃發展。 本屆比賽,由沃特爾創辦的佳德愛足球學院,選派了5支隊伍參與不同年齡組的比賽。在他的帶領下,5支匯聚了來自中國、加拿大、日本、辛巴威等國家和地區的小球員,成為賽場上亮麗的「風景線」。 2017年,因傷告別運動員職業生涯的沃特爾來到中國,延續對足球「熾熱的愛」,他選擇教青少年踢足球。佳德愛足球學院成立近6年來,有近10個國家和地區的150餘名孩子跟著這位非洲教練踢球。 在沃特爾看來,讓更多孩子愛上足球運動、給更多孩子踢球的機會,正是發展這項運動的關鍵所在。「我不會總是強調輸贏有多麼重要,我關注的是孩子們能從每一場比賽中學會如何更好地控制球、如何去射門,如何去總結經驗、取得進步。」 從運動員到教練,沃特爾總結出了自己的執教之道。「要用耐心、愛心去引導孩子,而不是下命令。」 在9日的比賽中,隊長金子琀是佳德愛2013隊唯一的女生,場上擔當後衛的她狀態火熱。從「不喜歡運動」到「愛上足球」,一年多的時間裡,金子琀說自己愛上了和隊友相互配合、射門進球的感覺。 「隊友們來自不同國家,但在這裡我們學會了融入,足球讓不同語言、不同膚色的我們像一家人一樣。」金子琀說。 除了在中國讓更多孩子愛上足球,沃特爾還在家鄉辛巴威創建了另一處足球基地。每逢夏季,辛巴威的孩子們都會來到中國訓練,以球為媒,「百隊杯」正是孩子們交流合作的舞臺。 8月9日,第42屆「百隊杯」足球賽上,佳德愛2013隊的孩子們實現兩連勝。圖為賽後隊員們合影留念。 (佳德愛2013隊供圖) 「同時,中國基地的學生也會在冬季前往辛巴威研學。」佳德愛球隊領隊李海森告訴記者,不止於足球,他們希望給孩子們更加開闊的視野。 11歲的守門員克裡斯蒂亞諾來自辛巴威,面對對手勢大力沉的射門,他壓低重心,眼睛牢牢鎖定足球,幾次側撲救球,被教練沃特爾稱為當日「最佳球員」。 「我從3歲多開始踢球,足球是我生活中不可缺少的部分。」第二次來華參加「百隊杯」的克裡斯蒂亞諾在2024年曾幫助球隊獲得了該年齡組的冠軍。他對記者說,來到中國在球場上圓夢的感覺非常好。 「Well done!(做得好)We're almost done!(我們馬上就做到了!)」沃特爾的鼓勵貫穿全場。佳德愛2013隊當日實現兩連勝,暫列小組第二位,提前出線。「我看到了每一個孩子身上的天賦,我要做的就是把他們的天賦發揮到極致。」沃特爾說。(完)
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