阿里軍分區軍屬:千裡探親路 共傳「先遣精神」

2026-01-12 07:14 7,234次浏览

  杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖   據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。   更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。   丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。   黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。   然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。   此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。   但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高……   為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。   2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。   經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。   雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。   進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。   7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。   黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)

  紅河8月7日電(李柏濤 黃興鴻)滾燙的湯頭飄著淡淡的香氣,先放入鮮切的肉片與時蔬,再將雪白的米線細細倒入……「原來品嘗過橋米線,也能成為一段充滿溫度的體驗。」來自臺南的青年自媒體人李湘茗一邊專注地調配佐料,一邊忍不住感慨。   8月7日,第三屆「情牽兩岸·滇臺同行」暨臺灣網絡新媒體人云南紅河州採訪活動走進「中國過橋米線之鄉」蒙自市。   在「過橋米線文化展示中心」,李湘茗與其他臺灣青年自媒體人認真聆聽講解,探尋一碗米線中蘊含的文化傳承。   相傳清朝年間,蒙自一書生在南湖苦讀,賢妻心疼不已,遂宰雞煨湯、精切肉片、備好米線,提籃攜碗罐前去送餐。行至南湖過橋時,妻子累暈在地。書生聞訊趕來將她喚醒,發現湯麵浮油依舊鎖住熱度,湯體滾燙,放入肉片便能速熟,食之鮮美無比,「過橋米線」由此傳開。2014年,蒙自過橋米線製作技藝被列入國家級非物質文化遺產代表性項目名錄。   「來到蒙自,怎能不嘗一碗地道的過橋米線?」一場充滿儀式感的味蕾之旅後,一筷彈滑的米線入口,那驚豔的滋味讓李湘茗久久難忘,「吃完這碗,還想再來一碗。」在她看來,這碗美食背後,更是承載著厚重故事的文化符號,「我已經等不及要把這些體驗分享到社交平臺,好好向臺灣的朋友們推薦了。」   色彩鮮豔的布料、閃閃發亮的配飾、腳感鬆軟的布鞋……在碧色寨,臺灣青年自媒體人吳旻義終於穿上了嚮往已久的民族服飾。「零距離感受當地民族文化,是我此次紅河行的最大收穫。」吳旻義說,通過親身體驗民族服飾的穿著感與整體氛圍感,能更深入地理解服飾所承載的民族文化內涵。   吳旻義透露,他在社交平臺直播時,曾向島內青年受眾科普紅河的民族文化,不少人因此對彩雲之南的這片沃土心生嚮往。   這是李湘茗第二次來大陸採風,她坦言早已被這裡的人文風情深深吸引,「若有機會,真想走遍大陸,感受各地的風土人情。」吳旻義則期待,自己拍攝的視頻能向更多臺灣青年傳遞大陸多樣的民族文化,喚起彼此的文化共鳴。(完)

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