索道故障致部分遊客滯留 張家界天門山景區致歉
2025-12-01 01:08 3,987次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月5日電 (記者 陳建新 劉亮)西藏自治區主席嘎瑪澤登5日在北京指出，西藏高考科目調整不是取消藏語文的課程。相關政策調整後，西藏與其他各省區一樣，實行「一張考試卷考試」。 當天，中國國務院新聞辦公室舉行新聞發布會，介紹西藏自治區成立60周年經濟社會發展成就。 就藏語文被移出西藏高考科目的有關報導，嘎瑪澤登回答記者提問時指出，中國政府教育部門從2014年起面向全國各地實行高考綜合改革。截至目前，已有29個省(區、市)實施了這一綜合改革，西藏於2024年才啟動這項綜合改革，主要目的是糾正唯分數論、唯升學論的錯誤社會觀點，真正實現學生成才和社會公平。 他介紹，普通高校藏語文授課專業主要是藏語言文學和藏醫藏藥類，存在招生名額相對有限、升學通道相對狹窄、學科專業局限大、就業面窄等問題。 嘎瑪澤登表示，相關政策調整後，西藏與其他各省區一樣，都實行「一張考試卷考試」，統一考試的科目為語文、數學、外語，其中外語包括英語、俄語、日語、法語、德語和西班牙語，選擇性考試的科目有思想政治、歷史、地理、物理、化學和生物學。 「西藏考生依然可以報考普通高校的藏語文授課專業，由西藏自治區統一組織藏語文科目考試，成績合格的即可報考。」嘎瑪澤登強調，這有助於各族學生享有更加公平的高質量教育，有助於少數民族提高知識學習的能力，全面提升科學文化素質，為學生成才提供更多機會，為學生進入高等院校學習提供更多選擇。 他介紹，西藏高考科目調整不是取消藏語文的課程。藏語文依然是西藏和其他涉藏州縣中小學學業課程，基礎教育階段藏語文課程設置不變、課程不減。藏語文在落實課程方案、規範教學實施、優化教學方式等方面同其他學科一樣嚴格要求，並納入初中、高中學業水平考試評價。 嘎瑪澤登還透露，西藏和其他涉藏州縣各級各類學校都有足夠的藏語教師，目前西藏全區雙語教師超過3萬人，藏語專任教師從2018年的5800人增長至近8300人。青海師範大學等師範類高校，中央民族大學、西藏大學等非師範類高校都設有藏語文專業，每年都有一定數量的藏語文專業畢業生加入教師隊伍。(完)
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