臺灣師生在宿遷讀懂「同根」密碼
2025-12-03 09:11 4,621次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
濟南8月7日電(劉馳原 孫婷婷)從菏澤綠茵場上的足球小將，到臨沂社區裡的健身達人；從泰安校園內的傳統遊戲新玩法，到聊城軍營式的體能訓練營……第17個「全民健身日」來臨之際，一場場別開生面的健身活動正在齊魯大地上演。山東各地正以豐富多彩的形式，讓全民健身從「政府倡導」變為「民眾主動」，繪就一幅全民參與、活力四射的生動畫卷。 8月7日5時30分，山東省聊城市茌平區首屆「大手拉小手，奔跑伴成長」親子跑活動啟動。(無人機照片)馬紅坤 攝 7日5時30分，在聊城市茌平區金牛湖風景區的外圍跑道上，「大手拉小手，奔跑伴成長」親子跑活動啟動，200多個家庭迎著朝陽，踏上3公裡環湖旅程。區別於追求速度和名次的常規賽事，此次親子跑設置3公裡歡樂跑道，全程不設競技計時器，讓家長與孩子在輕鬆愜意的奔跑中感受運動樂趣。 茌平馬拉松運動協會會長高華軍表示，組織親子跑活動，就是想打破「健身=枯燥訓練」固化印象。「對孩子來說，運動是天性，家長的陪伴能讓他們從小愛上運動。」高華軍稱，此類倡導慢節奏、重體驗、強互動的親子健身活動將在茌平區形成常態，計劃每月舉辦，旨在讓「愛的同行」升級為「健康的同行」，希望讓此類活動成為更多家庭幸福生活的密碼。 8月7日5時30分，山東省聊城市茌平區首屆「大手拉小手，奔跑伴成長」親子跑活動啟動。(無人機照片)馬紅坤 攝 記者了解到，今年暑期以來，茌平區組織「紅星逐夢勵志少年團」公益活動，百餘名中小學生在退役軍人的帶領下，以晨跑和軍歌開啟每日訓練。經過一個月的夏令營訓練，許多孩子突破了體能極限，還掌握了科學的呼吸方法和自我激勵技巧。此外，當地各社區也積極推出形式多樣的公益健身項目，通過親子互動、紀律養成和社區挑戰「三位一體」的模式，將健身理念轉化為可實踐的生活方式，推動運動融入民眾日常生活。 今年夏天，在泰安市寧陽縣，由企事業單位職員與鄉鎮職工組成隊伍，以足球、籃球為主要項目的「工超」聯賽，在民眾家門口掀起熱潮。在寧陽縣體育公園，足球「工超」聯賽決賽近日激情開賽。與此同時，職工籃球賽決賽也在進行。 據悉，從4月份開賽至今，該聯賽已經吸引了來自全縣各企業和鄉鎮的37支隊伍、500餘名運動員報名參加。 寧陽縣總工會工作人員介紹說，該縣近年來精準聚焦職工需求，積極拓寬文體陣地，豐富創新活動形式，舉辦了一系列高質量的職工文體活動和比賽，激發職工參與熱情，凝聚職工奮進動能，強化職工思想政治引領，全年累計舉辦各類體育比賽、文體公益培訓230餘場次，參與職工3.1萬餘人次。 近日，臨沂市第十五屆全民健身運動會蘭山區分站賽舉行。比賽設置投籃、曲線託球跑等多項民眾喜聞樂見的項目。比賽現場，運動員和裁判員們熱情高漲、配合默契。活動現場還設置了免費國民體質監測服務。工作人員在現場為民眾進行體質監測，並依據檢測數據出具個性化的「運動處方」，科學指導居民後續健身方向。 記者採訪獲悉，蘭山區積極落實全民健身國家戰略，今年以來，該區以創建山東省促進體育消費和賽事經濟試點區為引領，先後舉辦「錦繡蘭山」端午節龍舟邀請賽、百村千人健身秧歌鎮街分站賽等各類健身活動170餘項次，全區健身氛圍日益濃厚，民眾健身意識不斷增強。 首屆「奧騰杯」青少年五人制足球賽將於8月8日在菏澤魯西新區嶽程街道全民健身中心舉辦。屆時，從幼兒園到小學六年級的小球員們將在綠茵場上一展風採。「我們希望通過比賽激發青少年對足球運動的熱情，讓孩子們體會拼搏進取的精神和團隊協作的意識。」賽事相關負責人說。 為確保賽事安全，嶽程街道聯合社區衛生服務中心制定了全面保障措施，不僅與衛生院建立24小時應急聯動機制，還安排專人現場值守，劃分安全區域，為賽事保駕護航。 近年來，嶽程街道以全民健身為抓手，持續完善公共體育設施建設。2025年，該街道累計投入健身器材130餘個，實現轄區社區、廣場及公園全覆蓋，讓居民在家門口就能享受運動樂趣。同時，街道還創新推出「健身+社區治理」「健身+文化活動」等融合措施，常態化組織廣場舞大賽、健康知識講座等活動，全民健身的理念在當地蔚然成風。(完)
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