【上合天津峰會】山東省副省長：青島上合示範區成為展示山東乃至中國開放形象的門面擔當
2025-12-02 00:06 2,871次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月13日電 (王利文 邢翀)成都世運會13日產生21枚金牌，中國隊在撞球、跑酷收穫三金，白雨露、韓雨分別奪得女子斯諾克和女子花式撞球冠軍，前體操名將商春松在跑酷女子自由式奪冠，成就了她在該項目上的大滿貫。 撞球項目展開三場女子決賽較量。世錦賽冠軍白雨露以總比分2:0戰勝泰國新星那魯差，為中國隊摘得本屆賽事撞球項目首金。世運會女子斯諾克為三局兩勝制，且為6紅球賽事，白雨露表示，第一次代表國家參加綜合性運動會，與個人職業賽有很大不同，「我覺得國家的榮譽是高於一切的」。 8月13日，在2025年成都世運會女子斯諾克6紅球決賽中，中國選手白雨露獲得金牌。圖為白雨露在比賽中。 記者 田雨昊 攝 韓雨在女子花式撞球的奪冠經歷頗為驚險，開局後雙方比分緊咬，第11局菲律賓選手森特諾憑藉快準打法以6:5反超並率先拿到賽點，隨後韓雨抓住對手失誤精準出杆，追平局分後又在決勝局以7:6反敗為勝。 韓雨在2023年的世界10球女子錦標賽決賽就與森特諾相遇，當時以5:9不敵對手。此役「復仇」，韓雨表示，堅信只要比賽未結束就有機會翻盤，「一切都是最好的安排」。 42歲的荷蘭老將特蕾澤·科爾姆彭豪威爾摘得撞球女子三庫開倫冠軍。此外，中國選手劉莎莎、唐春曉分獲女子花式撞球與撞球八球混合銅牌。 跑酷女子自由式賽場是一大焦點，中國女子體操隊前隊長商春松以24.7分斬獲該項金牌。商春松曾率隊奪得裡約奧運會體操女團銅牌，退役後她轉戰跑酷，去年接連奪得法國世界盃、日本世錦賽女子自由式冠軍。此次在成都奪冠，她實現跑酷這一非奧項目的大滿貫。 8月13日，在2025年成都世運會跑酷女子自由式決賽中，中國選手商春松奪得冠軍。圖為商春松在比賽中。 記者 張浪 攝 不過當日決賽出現了插曲，商春松原本獲得22.7分排名第二。頒獎儀式前，裁判組更改了她的成績，將完成分提高了兩分，商春松最終以24.7分奪冠。這是因為場地有盲區，裁判組身處高視角無法看清商春松的一個動作，所以給了3分的扣分，經技術委員會和裁判組集體討論及視頻回放後，對打分進行了調整。 商春松說，希望藉助這枚金牌推廣中國的跑酷運動，此外她在等待跑酷進入奧運會的那一天，渴望再代表中國隊參加奧運會。 速度輪滑公路賽收官，中國選手郭丹、潘郅遠在女子、男子15000米淘汰賽中均排名13，兩項目冠軍都為哥倫比亞選手。參與100米爭先賽的張振海、周晴均止步預賽，西班牙選手和薩爾瓦多選手分獲男女組冠軍。 上月獲得亞洲杯亞軍的中國女壘迎來本屆世運會首秀，小組賽首戰以1:3不敵荷蘭隊。這支經歷技戰術革新、不斷積累經驗的隊伍此次目標直指獎牌。不過組內對手實力強勁，中國女壘任務艱巨。 軟式曲棍球進入決賽較量，瑞典隊與芬蘭隊分獲男女組冠軍，前者實現世運會三連冠，後者則首次在世運會登頂。首次組隊參賽的中國隊在男子項目中位居第八。 野外射箭反曲弓比賽，義大利和斯洛伐克選手分獲男女組冠軍。中國小將崔敬軒和鮑鈺寧分別在前日的男女組淘汰賽中惜敗對手，未能闖入四強。 浮士德球兩項冠軍被巴西隊包攬，巴西女隊以3:2逆轉戰勝上屆亞軍瑞士女隊，巴西男隊以3:0完勝德國男隊。浮士德球又稱拳頭球、草地排球，比賽近似於排球和網球「合體」。傳統強隊德國隊此役表現欠佳，女隊收穫銅牌、男隊摘銀。中國隊未參加本屆賽事，但藉助成都世運會，這項誕生於義大利的小眾運動走入中國觀眾的視野，有望成為大眾運動休閒的新選擇。 目前成都世運會賽程已過三分之二，中國隊以21金6銀4銅繼續領跑金牌榜，德國隊收穫15金13銀13銅，烏克蘭隊超越義大利隊，以11金9銀6銅排名金牌榜第三，義大利隊則以10金16銀16銅暫居第四。 14日成都世運會將產生35枚金牌，中國隊有望在撞球男子斯諾克、八球混合和攀巖速度賽衝金。肖國棟將力爭為中國隊取得世運會男子斯諾克首金。張泰藝將亮相八球混合決賽。攀巖賽場，世界盃冠軍龍見國、奧運銀牌得主鄧麗娟將領銜出場。(完)
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