山東：曲阜首屆高中畢業生集體謝師典禮在孔廟舉行
2025-12-01 23:40 9,943次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
曼谷8月8日電 (記者 李映民)泰國副總理兼財政部長披猜8日主持泰國投資委員會的工作會議，會議批准了針對泰柬邊境局勢影響的特別投資促進措施，旨在幫助因邊境口岸關閉而受到衝擊的泰資及外資企業。 近期，泰柬邊境口岸關閉導致跨境運輸受阻，不少依賴兩國供應鏈的企業生產經營受影響，特別是那些將原材料運往柬埔寨進行部分組裝，再運回泰國進行深加工或組裝成成品，經由泰國配送中心發往國內外市場的企業。邊境關閉迫使這些企業改道經越南、寮國運輸，或改用海運、空運，不僅耗時長、成本高，還增加了原材料與成品庫存管理的壓力，波及汽車、電子、電器等關鍵產業鏈。 泰國部分企業已向泰國投資委員會表達需儘快將部分生產或設備遷回泰國的迫切需求。此次推出的特別投資促進措施，將支持投資者將生產基地從柬埔寨遷回泰國，包括：對從柬埔寨遷回的二手機械免徵進口關稅，且機齡不超過10年的二手機械投資額可100%計入企業所得稅免稅額度；對於已有獲批投資項目但進口期已結束的企業，若從柬埔寨遷回部分設備，可獲為期1年的特別進口許可。投資者需提交遷回計劃，並須在2026年底前提出申請。 泰國投資委員會秘書長納立表示，這一措施旨在幫助企業降低物流成本，保障供應鏈連續性，並強化泰國作為區域生產基地的地位。(完)
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