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2025-12-17 21:44 9,421次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
華語世界最具影響力的史學大家之一、著名歷史學家許倬雲先生當地時間8月4日在美國匹茲堡去世，享年95歲。 許倬雲在美國芝加哥大學留影許倬雲研究領域主要在中國文化史、社會經濟史和中國上古史。學術代表作「古代中國三部曲」(《西周史》《中國古代社會史論》《漢代農業》)，數十年來已經成為研究古代中國的典範之作。許倬雲在中國臺灣大學 在《許倬雲八十回顧》中，他寫道自己「生於1930年陰曆7月10日，陽曆9月3日」。許倬雲畢業於中國臺灣大學、美國芝加哥大學，1970年移民美國，後為美國匹茲堡大學歷史學系榮休講座教授。他曾先後執教於中國臺灣、中國香港和美國的多所大學，善於運用社會科學的理論和方法治史。許倬雲認為，面臨變革時，人內心不安是常有之事，身為歷史學者，責任就是告訴大家：歷史的變化，並非事實本身的過程，及其所呈現出的變化，而是「我所理解的變化」。許倬雲的父親許鳳藻，是北洋政府海軍少將，1911年參加辛亥革命，率數艇駛九江，防遏清兵溯江援鄂。1917年，北洋政府對德宣戰，許鳳藻任第二艦隊司令部代理兩艦艦長，率隊迫降德艦兩艘。許倬雲還是歌手王力宏的舅爺爺。許倬雲在訪談節目《十三邀》中曾說：「王力宏是我大姐的孫子，音樂細胞遺傳了他媽媽家的，王力宏的媽媽很喜歡唱歌。我們許家沒有音樂細胞。不過也難說，李建復也是我們許家的，他是我二姐的兒子，唱《龍的傳人》。」
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