強降雨致318國道川藏段突發泥石流 武警官兵迅速出動搶通
2025-11-30 01:36 5,453次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月5日電 (記者 王堅)廣東連日持續強降雨，廣東省水文局5日通報稱，2日8時至5日10時，季風低槽已造成廣東省16條河流超警。 暴雨中的廣州。王堅 攝 廣東省水利廳介紹，據氣象部門監測，過去24小時，廣東有56個縣(市、區)出現大暴雨，預報未來幾天全省降雨還將持續，根據《廣東省水利廳水旱災害防禦工作規則》，廣東省水利廳水旱災害防禦領導小組定於8月5日8時將水利防汛Ⅲ級應急響應提升至Ⅱ級。 廣東省水文局於5日6時升級發布淡水河白石站、淡水站洪水紅色預警；於5日5時升級發布石馬河塘廈站洪水紅色預警，於5日8時升級發布石馬河馬灘、旗嶺站洪水紅色預警。 廣東省水利廳要求，各地各部門要認真落實廣東省委、省政府有關部署和省防總工作要求，壓緊壓實防汛工作責任，密切監視雨水工情，加密會商研判，及時發布洪水預警和洩洪預警，做好強降雨可能引發的山洪、中小河流洪水和城鄉內澇等災害監測防禦工作，全力保障人民生命財產安全。(完)
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