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2026-01-15 00:14 5,532次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
南方日報訊(記者/蔣欣陳)近日，珠海市人民代表大會常務委員會發布公告。公告稱，《珠海市人民代表大會常務委員會關於修改〈珠海市環境保護條例〉的決定》已經珠海市第十屆人民代表大會常務委員會第三十六次會議通過，廣東省第十四屆人民代表大會常務委員會第二十次會議於2025年7月29日批准。 此次修訂主要對《珠海市環境保護條例》中涉及環境噪聲汙染的部分內容進行了調整和完善。根據此次修訂，建設單位未按照要求對施工單位和施工設備噪聲汙染防治情況進行監督的，或者施工單位未按照要求安裝、使用噪聲汙染防治設施的，由城市管理和綜合執法部門責令改正，處5000元以上5萬元以下的罰款；拒不改正的，處5萬元以上20萬元以下的罰款。 除搶修、搶險等特殊情況或者經批准的因特殊生產工藝要求確需從事建築施工作業之外，在夜間或者市人民政府規定的其他特定時間內從事產生環境噪聲汙染的建築施工作業的，由城市管理和綜合執法部門責令改正，處1萬元以上10萬元以下的罰款；拒不改正的，可以責令暫停施工。 此外，在禁止裝修的時間內進行裝修，造成環境噪聲汙染的，由城市管理和綜合執法部門責令改正；拒不改正的，給予警告，對個人可以處200元以上1000元以下的罰款，對單位可以處2000元以上2萬元以下的罰款。
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