杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
近日,生態環境部、文化和旅遊部、中國文聯以及中國作協聯合印發了《關於進一步加強生態文化建設的指導意見》(以下簡稱《指導意見》),為進一步加強生態文化建設,推進生態文化的研究傳承、傳播推廣和轉化利用,厚植生態文明建設的內生動力提供了重要指引。 接下來,要挖掘中華優秀傳統生態文化,傳承中華民族尊重自然、順應自然、保護自然的生態價值觀念,挖掘中華民族通過世代實踐探索形成的生態智慧,賡續中國生態文明建設的歷史文脈。文脈不輟,繼往開來。廣東所表徵的嶺南文化,其千百年來所蘊含的生態智慧譜寫了一曲人與自然和諧共生的不朽樂章,值得我們今天反覆探尋與體味。 一是萬化自然、天人合一的宇宙觀。禪宗「於自性中,萬法皆現」之語,破除了人與物、心與境的主客二元壁壘。這種「無情有性」思想,使人與自然在心靈深處重新聯結。明代心學巨擘陳白沙將個體生命融入自然的美好境界中去,提出「以自然為宗」的哲學思想。陳白沙靜觀「鳶飛魚躍」的天機活潑,在「萬化自然」中體悟宇宙的無限生機。其「靜中養出端倪」的修養功夫,正是通過沉潛於自然,去感受天地間無聲的律動。這些觀念與中華優秀傳統文化中「天人合一」的宇宙觀一脈相承,否定了狹隘的人類中心主義,在今天仍閃耀著不朽的智慧光芒。 二是參贊化育、積極作為的實踐論。以唐代大儒韓愈、明代大儒湛若水為代表的傳統儒家學者,既不主張人類對自然的盲目徵服,亦不贊同消極無為,而是強調「參贊天地之化育」的積極責任。韓愈被貶潮州時寫下《祭鱷魚文》,文辭中雖有警告之意,但核心內容卻是「天地萬物,各安其分」的共生理想。他疏導民瘼、興修水利,是尊重自然規律前提下的積極作為,贏得了嶺南百姓的世代尊崇。湛若水則在其「隨處體認天理」的哲學指引下,於廣州講學時注重引導學子觀察草木枯榮、體悟四時運行。他親手在講學的書院中種植翠竹與古榕,認為每一片葉子的舒展都承載著宇宙間生生不息的大道,人要用心呵護與體悟。這些實踐深植於儒家「參贊天地之化育」的思想,強調人類在生態系統中兼具能動性與約束性,堅持既敬畏自然又積極有為的實踐精神,為現代生態治理提供了寶貴參照。 三是仁心周流、善待萬物的生命情懷。明代心學家、潮州碩儒薛侃在惠州西湖講學時,曾以西湖之水譬喻心體之澄明與「天地萬物本吾一體」的博大情懷。他常引宋代理學家程顥「仁者渾然與物同體」之語,強調從「心」出發,視自然生命為血脈相連、相伴相依的整體,強調人要擔負起對世間萬物應有的責任。因此,薛侃常常引導學生靜觀遊魚之樂、草木之生,以涵養自身「萬物皆備於我」的博大胸懷,從而以一顆真誠不息的仁心對待自然萬物。這一思想深深浸潤嶺南,西湖畔的講學之聲雖已遠去,但其倡導的「仁心周流」,至今依然啟迪著人們呵護這份山水相依的默契,讓魚鳥草木在人類聚居之地保有生機盎然的席位。 四是取用有節、生生不息的生存智慧。嶺南民眾的智慧還體現在日常生活的樸素哲理中,歷經千百年業已內化成為「日用而不覺」的生存之道。廣東人強調對自然「因地制宜」「取用有節」,堅持可持續性地開發利用、休養生息。例如,廣府地區民居廣泛流行的「騎樓」設計,巧妙利用狹窄空間形成遮陽避雨的廊道,體現著對自然要素的適應與利用而非對抗。珠三角桑基魚塘系統長期以來形成了「塘基植桑、桑葉飼蠶、蠶沙養魚、魚糞肥塘」的循環模式,在有限的土地資源上實現了物質高效循環利用,是農業生態智慧的典範。這種基於生存經驗的樸素智慧,與當今倡導的綠色低碳生活方式高度契合。 中國式現代化,是人與自然和諧共生的現代化。嶺南文化中的生態智慧,並不只是塵封典籍中的理論珍寶,而是貫通古今、照亮未來的精神清泉,啟迪著我們重新理解自然的內在價值,從而更為積極而審慎地承擔起保護生態的責任,將萬物納入和諧共生的「仁心」中去。今日重溫嶺南山澤間流淌的古老智慧,可以為我們更好地落實《指導意見》,構建「人與自然和諧共生的現代化」提供一份源自中華文明深處的指引。 (作者分別系中共廣東省委黨校哲學教研部教授、副教授)
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