【新思想引領新徵程】數字鄉村建設助力農業農村現代化
2025-11-30 04:34 3,978次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
2025年8月12日晚上7點，第十二屆上海書展·上海國際文學周的主論壇在虹口區雷士德工學院舉行。今年的主論壇圍繞「流變與轉化中的古典」展開，分上下半場，分別由方笑一、吳雅凌擔任學術主持。愛爾蘭都柏林喬伊斯中心主任達裡娜・加拉格爾、瑞典作家派屈克·斯文松，馬來西亞作家戴小華、林雪虹，美國作家馬丁·普克納、張明皚，英國作家艾禮凱，韓國學者薛熹禎，韓國作家金草葉、千先蘭，德國翻譯家李棟，中國作家孫顒、郭爽、程婧波、張秋子，翻譯家餘中先、戴從容、黃雪媛等嘉賓輪流上臺，發表主題演講。之後的六天裡，共計近30位文學周嘉賓將參加50多場各類活動，包括「詩歌之夜」，以及在上海展覽中心、思南文學之家、建投書局、上海圖書館東館、朵雲書院、上海塞萬提斯學院場地舉辦的文學對談和籤售分享活動，並採用網絡直播手段，讓更多文學愛好者、讀者能「親歷現場」。自2011年創立以來，今年是第十二屆上海國際文學周，也是連續六屆落地虹口區。今年的上海國際文學周由上海市新聞出版局、上海市作家協會、中共虹口區委宣傳部主辦，建投書局、思南公館、朵雲書院、中信書店、上海塞萬提斯學院協辦，上海廣播電視臺側耳工作室提供支持。作為上海書展的特色子品牌，上海國際文學周始終是中外作家進行文化交流、文學探討的重要平臺，迄今為止共邀請到了300多位中外作家、學者，包括4位諾貝爾文學獎獲得者。虹口區是中國現當代文學群星璀璨之地，上世紀居住過很多文學巨匠，活躍著一批左聯作家，這裡曾掀起了中國現當代文學創作的熱潮，影響了中國現當代文學發展的方向。虹口也是中國近現代對外文化交流的重要見證者。北外灘匯山碼頭，中國共產黨的創始人毛澤東同志，曾先後三次在這裡送別赴法學子；愛因斯坦、羅素、蕭伯納等科學文化名人也是從北外灘登陸中國；二戰期間，北外灘的提籃橋地區曾接納了從歐洲遠道而來近2萬名猶太難民。上海國際文學周主論壇暨開幕式放在虹口北外灘體現了文學與國際文化交流的歷史傳承。
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