「十四五」以來北京新增完成環境整治行政村804個
2025-12-09 19:51 2,397次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
臨汾8月14日電 題：山西臨汾：「葡」寫致富新路徑 電力護航果飄香 作者 高雨晴 曹清鈺 初秋時節，山西臨汾堯都區賈得鄉北席村農業種植基地裡一片生機勃勃的景象，葡萄大棚內碩果盈枝，一串串飽滿圓潤的葡萄沉甸甸地掛滿藤蔓，勾勒出一幅豐收圖景。 北席村位於堯都區東南丘陵地帶，是典型的山區農業村。這裡日照充足、土壤肥沃、水源充足、乾旱少雨、晝夜溫差大，非常適宜葡萄生長。該村葡萄種植歷史悠久，但一直存在品種單一、技術落後、產銷零散等短板，難以形成規模，這無形中束縛著葡萄產業的發展潛力。 近日，山西臨汾，供電人員深入葡萄種植基地和大棚檢查用電設備。國網臨汾供電公司供圖 為走出「產銷難」的「死胡同」，打破過去單一產業鏈的被動局面，村裡成立鴻富康綠色葡萄種植專業合作社，依託「黨支部+合作社+農戶」的管理模式，全力打造「北席巨峰葡萄」品牌發展新模式，通過延伸產業鏈，劈開一條「重生」新路徑。 「巨峰葡萄粒大穗重、味甜多汁，抗逆性強，耐運輸，有助於市場售賣，再加上本地種植量少，具有一定的稀缺性，廣受市民喜愛，是大家公認的『老字號』。」農戶李雲英拿起一串剛摘下的葡萄說。 李雲英介紹，她的葡萄園種植基地面積大概10餘畝，今年是第三年掛果，達到品質最佳階段，畝產量大概3000多斤。「多虧了電力保障，我們的葡萄在冷鏈運輸儲存中才能實現全程控溫控溼，口感品質如初。」 據了解，為助力農戶豐產豐收，國網臨汾供電公司組織「兩隊」隊員深入農戶家中，了解農戶對供電服務的意見和建議，及時掌握用電需求，科學指導夏收工作。 其間，隊員們深入葡萄種植基地和大棚檢查用電設備，對開關、插座、刀閘、配電箱等設備進行全方位檢查，根據排查出的缺陷隱患建立「一對一」問題檔案，明確整改措施，及時消除缺陷，確保配電線路及設備「零缺陷」運行。同時，針對農戶安全用電意識薄弱的實際情況，加大宣傳力度，隊員們通過面對面講解、發放宣傳手冊等形式指導農戶科學用電、安全用電。 在山西臨汾堯都區賈得鄉北席村農業種植基地，葡萄種植戶李雲英向供電人員介紹種植情況。國網臨汾供電公司供圖 「接下來，我要繼續堅持綠色無公害種植，優化有機肥管理，擴大種植面積，嘗試線上線下多渠道推廣，農旅融合的特色發展新模式。」李雲英不再只盯著種植園裡的葡萄，而是放眼更長遠的產業鏈。 在賈得鄉北席村，像李雲英這樣的葡萄種植戶還有300餘戶。近年來，北席村致力於打造「一村一品牌、村村有特色」的發展新格局，以葡萄產業為牽引，通過「示範戶+基地模式」補鏈強鏈，積極探索農業生態觀光旅遊、產業高效融合發展的新路子。 目前，全村葡萄種植面積達2000餘畝，年產銷量600餘萬斤，年創產值1200餘萬元。葡萄產業不僅壯大了村集體經濟，對打造品牌優勢、加快鄉村全面振興具有重要的示範引領作用。 夏風掠過北席村，顆顆葡萄攢著陽光的暖意。在這片希望的田野上，正孕育著村民增收致富的「紫色希望」。(完)
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