中國科學院西雙版納熱帶植物園探尋雨林奇妙夜
2025-11-11 14:12 9,139次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
城市，是人民美好生活的容器，也是時代發展的見證者。當海河之濱的天津以「津一・PARK」的工業遺存新地標迎接上合峰會，當五大道的青磚灰瓦與智能燈光投影交相輝映，這座城市正以民生為本、產業為翼、文化為魂的更新邏輯，在高質量發展的賽道上跑出加速度。它順應人民群眾對高品質生活的期待，讓城市更新的步伐不斷與民生同頻、與產業共振、與文化共生。 城市更新的核心，是讓「人」成為空間的主人。在一些小區，居民代表全程參與設計研討，將「人車分流」「健身區隔離」等訴求轉化為實景改造。曾經人車混行的老舊社區，如今彩色圍欄圈出獨立健身區，兒童滑梯與健身器材「比鄰而居」，居民們感慨：「以前搬著板凳曬太陽，現在下樓就能『選座』。」這種「居民點單、政府接單」的模式，讓改造資金精準落在群眾心坎上。 從「住有所居」到「住有優居」，天津啟動多個城市更新項目，惠及廣大居民，用「繡花功夫」織就民生幸福網。 產業升級是城市更新的「發動機」。天津第一工具機總廠舊址的蝶變堪稱典範：曾經的鏽跡斑斑已化作「津一・PARK」的玻璃幕牆，智能科技、工業設計等新業態在此集聚，成為京津冀工業遺存改造的標杆。這種「工業鏽帶」向「創新秀場」的轉變，正是天津「盤活存量、培育增量」戰略的生動註腳。在鬱江新裡，低效廠房變身文化藝術綜合體，通過文商旅融合打造「天津活力新社交中心」。有的片區規劃建設產業園區，未來將通過招商反哺老舊小區改造，形成「以產促城、以城興產」的良性循環。天津城市更新項目不斷吸引社會投資，新增就業崗位，印證了「更新即發展」的硬道理。 而文化賦能，正書寫國際交往新篇。當世紀鐘的智能燈光投影在海河上勾勒出漕運歷史畫卷，當五大道的洋樓裡飄出多語種導覽的聲音，天津正以文化自信擁抱世界。上合峰會前夕，這座城市完成了一場「內外兼修」的蛻變：新能源清掃車讓街道一塵不染，200人多語種志願服務隊在景區提供非遺翻譯，海河沿岸的「橋邊音樂匯」將津派文化與現代藝術完美融合。當文化傳承與國際表達在此交織，以文化賦能的城市更新，既留住了鄉愁，更贏得了尊重。 從治理創新到跨區域合作的機制突破，從「人民城市人民建」的生動實踐到城市發展的戰略眼光，天津的城市更新之路，始終貫穿著「以人民為中心」的發展理念。當各國友人齊聚海河之濱，他們看到的不僅是整潔的市容、璀璨的夜景，更是一座城市對民生的堅守、對發展的擔當、對文明的傳承。這種「津」非昔比的蝶變，正是新時代中國城市高質量發展的縮影——以民生為筆，以更新為墨，在歷史與未來的交織中，書寫屬於人民的永恆篇章。 (好評中國系列評論欄目由中國網際網路發展基金會中國正能量網絡傳播專項基金資助支持) 來源：紅網 作者：何竹梅
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