山東通報5起違反中央八項規定精神問題
2025-12-03 08:31 2,865次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月7日以來，甘肅蘭州市榆中縣等地遭遇連續強降雨引發山洪災害，截至8日15時30分，已造成10人死亡、33人失聯。 災害發生後，中共中央總書記、國家主席、中央軍委主席習近平高度重視並作出重要指示指出，甘肅蘭州市榆中縣等地遭遇連續強降雨引發山洪災害，造成重大人員傷亡。當務之急要千方百計搜救失聯人員，轉移安置受威脅群眾，最大限度減少人員傷亡，儘快恢復通訊和交通。針對近期極端天氣多發等情況，各地區和有關部門要堅決克服麻痺大意思想，加強風險預報預警，加強隱患排查整治，加強應急值班值守，有針對性地做好防汛救災各項工作，確保群眾安全度汛。 中共中央政治局常委、國務院總理李強作出批示指出，要抓緊排查搜救失聯被困人員，全力開展搶險救援，儘快修復通信、交通等受損設施，及時轉移安置受災群眾。當前仍處「七下八上」防汛關鍵期，國家防總要指導各地各有關方面進一步提高警惕、落實責任，加強雨情汛情監測預警和災害防範應對，盡最大努力減少傷亡。 根據習近平重要指示和李強要求，應急管理部派工作組到現場指導搜救工作，甘肅省委主要負責同志在現場調度指揮搶險救災工作。目前，各項工作正在緊張有序進行中。
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