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2026-01-24 16:55 1,156次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月4日電 北京時間8月4日18時21分，中國在海南商業航天發射場使用長徵十二號運載火箭，成功將衛星網際網路低軌07組衛星發射升空，衛星順利進入預定軌道，發射任務獲得圓滿成功。 這組衛星由銀河航天承擔研製，這是我國民營商業航天公司首次批量研製此類衛星。衛星均由銀河航天衛星智慧工廠出廠，工廠內的衛星生產線大量應用了智能裝配機器人等裝備，以及數位化製造系統、自動綜合測試系統等先進軟體平臺「智慧大腦」，增強了產線柔性生產和數位化製造能力，將衛星研製周期縮短80%，正在實現像批產汽車一樣批產衛星，可以實現年產百顆以上的1000千克級衛星。 8月4日，衛星網際網路低軌07組衛星在海南商業航天發射場成功發射。(銀河航天供圖) 據了解，銀河航天已累計成功發射三十餘顆自主研製的衛星，包括我國首次批量生產的低軌寬帶通信衛星、我國首顆使用柔性太陽翼的平板可堆疊衛星、國際上首個分布式多星編隊SAR衛星等。 據銀河航天衛星型號總師胡照介紹，後續公司將加速相控陣天線、星座組網、星上大能源、數字處理載荷等核心技術攻關，並加速衛星及各類關鍵設備的低成本批量生產，不斷突破技術邊界，為建設自主可控的太空基礎設施貢獻力量。(完)
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