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2025-11-10 09:58 4,745次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月12日電 據「市說新語」微信公眾號消息，8月12日，市場監管總局公布數據，今年上半年，全國新設經營主體1327.8萬戶。其中，新設企業462.0萬戶，新設個體工商戶862.9萬戶，新設農民專業合作社2.9萬戶，多種經營主體均呈現穩定增長勢頭。 民營和外資企業發展勢頭良好。上半年，新設民營企業434.6萬戶，同比增長4.6%；新設外資企業3.3萬戶，同比增長4.1%。多種所有制企業發展態勢良好，顯示市場預期持續改善，企業投資信心有效提升，中國始終是全球投資的熱土。 產業結構進一步優化。上半年，第一產業新設經營主體60.1萬戶、第二產業新設96.5萬戶、第三產業新設1171.2萬戶。截至6月底，全國在冊「四新」(新技術、新產業、新業態、新模式)經濟企業2536.1萬戶，同比增長6.6%，佔企業總量的40.2%。 消費領域文化產業亮點突出。隨著「哪吒」「悟空」「泡泡瑪特」等國產IP火爆全球，文化產業成為上半年消費增長亮點，新設「文化、體育和娛樂業」企業增速高達17.5%，居國民經濟行業首位。 市場監管部門將聚焦經營主體發展需求，持續完善市場準入退出制度，縱深推進全國統一大市場建設，著力維護公平競爭的市場環境，持續優化涉企政務服務，進一步激發各類經營主體發展活力。
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