中國職校成東協青年鐵路「夢工廠」
2026-02-25 04:36 2,794次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
自2015年藥品審評審批制度改革以來，我國創新藥駛入發展的快車道。當前，該新興產業處在以模仿式創新為主向全球首創為主轉型的關鍵時期，如何乘勢而上、做大做強？前不久在蘇州舉行的「中國新藥未來之路(T20+)」大會上，與會專家建議，應多方聯動、形成合力，推動我國創新藥加快出海新興市場，在造福全球民眾的同時實現高質量發展。 「如果單靠國內市場難以支撐創新藥做大做強，必須大力拓展海外市場。」百濟神州全球總裁、營運長吳曉濱認為，發展中國家人口眾多、潛在市場巨大，普通患者難以支付昂貴的進口藥，我國的創新藥質優價廉，大有可為。 中國生物製藥執行董事、資深副總裁謝炘說，創新藥出海是藥企行穩致遠的重要途徑。積極向發展中國家推廣優質可及的創新藥，可為應對傳染病、腫瘤、慢性病等全球衛生挑戰作出貢獻。 康希諾生物董事長兼執行長宇學峰說，創新藥出海涉及國家藥品監督管理、臨床、法律等諸多環節，離不開複合型的專業人才。企業在做好新產品研發、生產的同時，也要做好出海所需的人才儲備。 中國食藥促進會副會長程增江指出，推動創新藥出海，除了企業自身的努力，還需要相關部門和社會機構各盡其責、形成合力。大會期間，百濟神州、中國生物製藥、康希諾生物牽頭髮起成立「新興市場新藥產品出海聯盟」，致力於經驗共享、協同出海，幫助藥企把產品推廣到更多國家。
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