廣東清遠長隆白犀牛家族再添新丁
2026-03-08 16:15 1,971次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
鄭州8月14日電 題：一泓清水永續北上的法治之力 作者 經曉佳 史書翰 青山疊嶂間，丹江碧水奔騰不息，一渠「南水」晝夜不停向北奔流。這泓清水承載著億萬人民的期盼，彰顯了河南擔當，更映照著法治護航的堅定足跡。 2022年3月，《河南省南水北調飲用水水源保護條例》(以下簡稱《條例》)正式施行，今年是《條例》實施三周年。 資料圖2018年3月31日，河南淅川，航拍「南水北調中線工程」渠首大壩。 南水北調中線工程的源頭是丹江口水庫，渠首在河南省南陽市淅川縣丹陽村。 王中舉 攝 南陽作為南水北調中線工程的「大水缸」「長水管」「水龍頭」，確保「一泓清水永續北上」責任尤為重大。 為深入了解《條例》貫徹實施情況，近日，走進河南省南陽市淅川縣、西峽縣等地探訪發現，《條例》實施三年來帶來的變化讓人耳目一新。 自《條例》正式施行以來，南陽市嚴格落實《條例》內容，全力做好保水質護運行相關工作，庫區水質穩定保持Ⅱ類以上標準，截至今年6月，已累計安全輸水721.2億立方米。 淅川縣九重鎮，陶岔渠首南畔，昔日的荒山礦坑，如今已華麗變身為湯山溼地公園。 「那邊就是被譽為水質安全『第一哨』的河南省南水北調渠首生態環境監測應急中心。」據河南省人大代表、河南省生態環境監測和安全中心業務統籌部副主任南淑清介紹，中心配備500多臺套專業設備，沿水庫和匯水河流建31個自動監測站點，還利用衛星遙感監測等，打造「空天地一體化」監測網，嚴密守護水質安全。 在南淑清看來，《條例》的實施，壓實了各方責任，推動形成了跨區域、跨部門協同治理的新格局，也為守好一庫碧水提供了堅實法治保障。 資料圖2020年7月25日，河南省南陽市淅川縣，丹江大觀苑水位上漲。受連日來的持續降雨影響，丹江口水庫水位持續上升。 王中舉 攝 從淅川到西峽，石門水庫的碧水倒映著兩岸的蒼翠。 「這裡是南水北調匯水區灌河流域水質保護的最後一道防線，水質好壞直接關係到『南水』安全。」南陽市生態環境局西峽分局副局長卓玉俠介紹，當地在庫區周邊建設32個水質自動監測站，數據實時上傳，確保「一滴清水入庫、一庫清水北送」。 今年4月下旬至7月上旬，河南省人大常委會對《條例》貫徹實施情況開展執法檢查，深入南陽、平頂山等地市認真查找法規實施中存在的問題，切實以人大監督之力推進法規落地落實，推動水源保護工作高質量開展。 值得一提的是，在2021年「河南丹江南水北調中線水源地保護與修復」案例成功入選「生物多樣性100+全球典型案例」名單之後，2024年，丹江口水庫(淅川縣域)成功入選「河南省2023年度省級美麗幸福河湖」名單。 淅川縣九重鎮鄒莊村是一個移民村。因南水北調中線工程建設，全村175戶750人告別故土，從原油坊崗村搬遷到這裡。 因「南水」重生的鄒莊村，成立合作社，流轉土地發展草莓、獼猴桃等特色種植；挖掘移民文化、紅色文化，創建國家3A級旅遊景區，推動農文旅融合發展。如今，村裡年接待遊客可達10萬人次，村集體經濟收入也從2022年的70萬元增長到200餘萬元。 資料圖為2019年11月2日，河南淅川丹江大觀苑桔林碩果纍纍，當地民眾共同採摘蜜桔，並用桔子、辣椒、樹葉拼出8米直徑巨幅笑臉，分享豐收的喜悅。王中舉 攝 綠是發展的底色，更是發展的底氣。西峽縣五裡橋鎮土槽村，也因孔溝小流域綜合治理變得山清水秀。 「除了『生態修復、生態治理、生態保護』三道防線，我們還通過加強《條例》宣傳等，在村民心中築起一道保護水質的法治防線。」西峽縣水利局副局長李曉說，村民自覺參與水源保護，既守住了綠水青山，也享受到了生態紅利。遊客多了，村民不僅能獲得土地租金、務工佣金，還有分紅股金。 在孔溝小流域國家水土保持示範工程現場，西峽縣南水北調和移民服務中心相關負責人介紹：「過去這裡是荒坡，下雨就滑坡。近年來，我們修了截水溝、育了水土保持林，現在植被覆蓋率從60%提高到92%，每年減少水土流失1.2萬噸。」 西峽縣人大代表駐站點內，一場「面對面」議事會正熱烈進行。該縣人大代表們與村民、企業代表圍坐一起，就「如何進一步提升水源地生態補償標準」展開討論。站點負責人說，為推動水源地生態保護，這裡每月都會舉辦相應的討論會，並就收集意見形成清單，交由相關部門辦理。 從移民「舍小家為大家」到全民共建，隨著《條例》深入實施，這幅用法治繪就的生態畫卷，必將如清澈渠水般永續北上。(完)
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