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2025-12-17 17:23 7,691次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
鄂爾多斯8月4日電 題：內蒙古鄂爾多斯借黃河水滋養萬千景 作者 李愛平 李歡倪 在鄂爾多斯廣袤的土地上，悠悠黃河水奔湧而過，不僅孕育了燦爛的文明，更成為鄂爾多斯建設國家可持續發展議程創新示範區過程中，破解資源瓶頸與生態困境的「智慧密碼」，成就了借黃河水滋養萬千景的成功實踐。 近日，記者對當地多個旗縣進行了探訪。 在鄂爾多斯鄂託克旗棋盤井鎮「雙水源」工程現場，轟鳴的設備、跳動的數據交織，礦井疏幹水與黃河水正通過科技與智慧，上演著一場「變廢為寶」「借水生金」的水資源高效利用大戲。 負責人阿希達介紹，該工程以礦井疏幹水和黃河水為「雙水源」，配套建設礦井疏幹水深度處理系統和黃河水淨化處理系統。一方面，將礦井疏幹水「變廢為寶」，經過「調節—常規處理—超濾—反滲透」處理達到生活飲用水標準後併入生活飲用水管網，剩餘由煤礦企業退回的達標水統一有償調配，用於園林綠化、工業用水；另一方面，充分利用地表黃河水，經淨化處理，同樣進入生活飲用水管網，補充居民的生活用水。 黃河凌汛，曾是讓人談之色變的自然災害，但鄂爾多斯市杭錦旗通過引凌治沙工程，將凌汛期高水位的黃河水導入庫布其沙漠，實現了可持續發展。 記者從鄂爾多斯市可持續發展促進中心獲悉，這一創新舉措減輕了黃河防凌壓力，將水害轉化為水利。在黃河水的滋養下，蘆葦、紅柳等20多種植物遍布，黑鸛、東方白鸛等20多種水鳥繁衍棲息。 在鄂爾多斯市達拉特旗境內，有10條黃河一級支流，被稱為「十大孔兌」。「十大孔兌」是黃河流域水土流失最嚴重的區域之一，每年大量的泥沙隨著洪水湧入黃河，不僅加劇了黃河河道的淤積，也讓流域內生態環境日益惡化。 圖為鄂爾多斯市「十大孔兌」綜合治理效果圖。 李歡倪供圖 記者從達拉特旗政府獲悉，目前，鄂爾多斯市、達拉特旗兩級政府投入2.2億元，先期將西柳溝作為「十大孔兌」生態治理先行先試的示範孔兌，進行整體治理。同時，在黑賴溝實施「攔沙換水」試點工程，撬動4.2億元的社會資本投資治理，建成攔沙壩151座，實現了分洪、緩洪、用洪、補水和減沙的功效，在火房圪臺實施了引洪滯沙工程1處，這些攔沙壩如同堅固的衛士，將黃河泥沙蓄積在壩體一側，預計在25年的使用期內可減少入黃泥沙1.27億噸。 值得一提的是，鄂爾多斯市以此為基準，還成功置換了2800萬立方米的寶貴取水指標。2024年，鄂爾多斯市中心城區引黃供水工程正式通水，標誌著自1987年《黃河可供水量分配方案》實施以來，沿黃城市首次實現通過「攔沙工程」置換取水指標。置換來的水量除配置中心城區居民用水1600萬立方米外，還分配工業項目用水750萬立方米、棋盤井地區生活用水450萬立方米。 鄂爾多斯市可持續發展促進中心負責人杜曉彥表示，「攔沙換水」工程提高了黃河的防洪防凌能力，還實現了水資源的優化配置，讓「沙」與「水」在生態實踐中找到了新的平衡。 內蒙古經濟學家蓋志毅表示，從棋盤井鎮「雙水源」工程，到杭錦旗引凌治沙工程，再至「十大孔兌」攔沙換水工程，這一系列創新性水利工程，不僅為當地民眾帶來了實實在在的福祉，也為黃河流域生態保護和高質量發展提供了寶貴的「鄂爾多斯經驗」。(完)
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