亞洲大學生籃球聯賽 額圖根大學男籃挺進四強
2025-12-03 03:42 9,642次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月11日電 (記者 曾玥)2025中國海外安全論壇(夏季)10日在北京舉辦。10餘名國際問題專家圍繞主題「動蕩變革期中的全球南方與中國海外利益保護」展開研討，建言風險防控應兼顧應急響應與源頭治理。 中國人民大學國家安全研究院院長、中國海外安全研究所聯席所長陳嶽在開幕致辭中表示，當前全球正經歷前所未有的動蕩變革，全球南方國家在國際舞臺上的作用日益凸顯，在此背景下探討中國海外利益保護具有重要現實意義與戰略價值。本次論壇的研討成果將為明年《中國海外安全風險藍皮書》的編撰提供研究方向和理論支撐，助力藍皮書更精準地把握全球安全動態、更系統地構建風險分析框架，為中國海外利益保護的實踐提供學術指引。 與會專家認為，中國海外利益保護需置於全球南方崛起的背景下重新定位。風險防控應兼顧應急響應與源頭治理，通過規則對接、標準互認提升合作的抗風險能力。政府、學界和企業也應建立常態化溝通機制，將理論研究轉化為可落地的實踐方案。 中國海外安全研究所副所長、中海安(北京)諮詢有限公司總裁趙亮在閉幕致辭中表示，在全球風險格局日趨複雜的當下，以AI算法賦能海外安全大數據建設更顯緊迫性。未來，中海安將充分整合專家智庫資源，不斷迭代升級覆蓋全球主要國家的風險評估模型，既為「走出去」的中國企業提供精準高效的實時安全預警，也為政府決策提供科學嚴謹的數據支撐。(完)
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