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2026-01-31 06:02 9,651次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
當地時間8月10日，華盛頓國際鋼琴藝術理事會「獲獎者經典圈」鋼琴音樂會在中國駐美國大使館舉行。謝鋒受邀擔任本屆「獲獎者經典圈」榮譽主席並發表致辭。 謝鋒在致辭中說，半個多世紀前，費城交響樂團「帶著兩億美國人民的友誼」率先訪華，小澤徵爾領銜波士頓交響樂團同中國藝術家同臺演奏，「音樂外交」衝破冷戰陰霾，為中美建交發揮了積極作用。尼克森總統「破冰之旅」之際，《美麗的阿美利加》在人民大會堂響起；為歡迎鄧小平訪美，100名美國兒童用中文齊唱《我愛北京天安門》，至今餘音繞梁。今天，茱莉亞、柯蒂斯等知名音樂學府在兩國傳播藝術和友誼，郎朗、王羽佳等鋼琴家登上世界音樂舞臺，百老匯音樂劇在中國演出場場爆滿，中國芭蕾舞劇《過年》、舞蹈詩劇《只此青綠》在美掀起熱潮。音樂架起溝通理解的橋梁，拉近人民心靈的距離，再次證明政治逆風擋不住人民友好，差異分歧不應成為中美關係的障礙。(記者 陳孟統 製作 劉鵬 視頻來源 中國駐美大使館）
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