瀋陽市舉辦「沈臺高端裝備製造暨臺灣青年企業家創新創業經貿交流合作周」活動
2026-03-03 08:50 6,219次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
龍舟飛馳湖面，岸邊助威聲如潮。8月9日至10日，成都世運會龍舟項目激烈角逐，中國隊共取得兩枚銀牌。 本屆世運會，共有12支隊伍144名運動員參與龍舟項目角逐。比賽的激烈程度超出人們的預期，6個小項的18枚獎牌由6支代表隊瓜分。其中，印尼隊成為最大贏家，獲得3金2銀。 本屆世運會，龍舟、武術作為正式比賽項目首次登上世運舞臺，加上世運會「常客」——拔河，中國傳統體育項目盡展「國際範兒」。 龍舟相傳起源於我國先秦時期，賽龍舟不僅促進競技交流，還能傳承和弘揚傳統文化，彰顯民族精神。中國隊此次未能摘得金牌，出乎很多觀眾的意料。實際上，龍舟運動早已突破東亞、東南亞地區等傳統開展地區，被越來越多國家和地區的人們接受並喜愛，已擁有較為廣泛的參與人群，競爭日趨激烈。 據國際龍舟聯合會統計，目前該機構有近90個國家和地區成員(1991年成立時僅12個成員)，全球約有5000萬名龍舟愛好者。在此背景下，龍舟順利「划進」了世運會。 藉助成都世運會平臺，龍舟項目獲得了更多的關注。印尼選手達尤明隨隊摘得了2金1銀。她對記者表示，東南亞龍舟項目十分普及，每年印尼各地會舉辦多項龍舟賽事，「我希望通過世運會，能讓全世界更多的人了解這個項目，加入我們的行列」。 此次12支參賽隊伍中有西班牙、捷克、匈牙利、烏克蘭等4支歐洲隊伍，他們整體發揮出色。西班牙隊摘得了8人座公開組2000米追逐賽的銅牌，賽後隊員蒙特阿古多 拉戈對記者表示，龍舟項目最吸引他的就是龍頭張嘴的長船還有鏗鏘有力的鼓點，「這項運動體現了中國的文化特色，很有魅力，它需要團隊協作，這次是友誼的力量讓我們獲得了獎牌。」他還告訴記者，西班牙近年來有不少水上項目的愛好者開始體驗龍舟運動。 1984年，龍舟正式成為國內體育比賽項目後，迎來快速發展。2010年，廣州亞運會首次將龍舟納入正賽項目，此後的2018年雅加達亞運會、2023年杭州亞運會，龍舟都作為正賽項目亮相。2021年，龍舟還作為表演項目出現在東京奧運會上，這是龍舟在奧運會上的「首秀」。 成都世運會龍舟項目國際裁判趙曉俐認為，龍舟成為世運會正賽項目，「既得益於其在全球的普及度大增，也因為這項古老運動所持續進行的現代競技轉型」。記者了解到，有別於傳統民俗活動中的龍舟賽，為適應競技比賽和時代，成都世運會的龍舟項目精簡了參賽人數，縮短比賽距離，同時要求每支龍舟隊都要有一定比例的女性選手。 與龍舟類似，武術具有悠久的歷史和深厚的文化底蘊，被譽為我國的國粹。此次世運會，武術首次成為正式比賽項目，設置了武術套路和散打兩個分項。在女子太極拳-太極劍決賽中，盧卓靈為中國代表團摘得了本屆世運會的首金。 近年來，武術在世界體育大賽中影響力不斷增強。1990年開始，武術長期成為亞運會正式比賽項目。世運會上，從2009年作為邀請項目首次亮相，到如今首次成為正式比賽項目，武術在世界範圍內獲得了充分認可。此外，武術還入選了2026年達喀爾青年奧運會。 國際武術聯合會秘書長張玉萍認為，武術在亞洲廣泛開展，群眾基礎好，世界其他地區水平也在快速提升，武術發展進入了新的歷史階段。「本屆賽事彰顯了武術的深厚文化底蘊與國際競爭力，我相信，武術項目終將進入夏季奧運會。」 趙曉俐認為，中國傳統體育項目通過世運會的舞臺，拓展了世運會的多樣性，也進一步增強了這些項目的影響力，為今後更廣泛地進入世界綜合性體育大賽奠定了良好基礎。 (本報成都8月10日電)
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