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2025-11-26 11:59 2,241次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月7日電(記者 張尼)AI製藥領域大額訂單頻現。5日，晶泰控股丟出重磅炸彈，晶泰科技與DoveTree完成總訂單規模近60億美元的管線合作籤約。對於這筆大單，資本市場也予以積極回應，6日，晶泰控股開盤大漲，截至收盤，漲幅超12%。 截圖自晶泰控股公告 近60億美元超大訂單 8月5日，晶泰控股發布公告，其間接全資附屬公司深圳晶泰科技有限公司宣布與DoveTree完成總訂單規模近60億美元的管線合作籤約。 根據協議，集團將利用其基於「AI+機器人」的端到端人工智慧藥物發現平臺，為DoveTree選定的多個主要針對腫瘤學、免疫及炎症疾病、神經系統疾病及代謝失調領域的靶點，發現和開發小分子及抗體類候選藥物，DoveTree將獲得以上產品全球範圍的獨家開發和商業化權利。 公告稱，集團已收到協議約定的首付款5100萬美元，並在最終協議的條款規限下，有權獲得4900萬美元的進一步付款，並有資格獲得金額達58.9億美元的潛在監管裡程碑及商業裡程碑付款，以及基於產品年度淨銷售額的潛在個位數百分點的特許權使用費。 晶泰科技是一家基於量子物理，以人工智慧賦能和機器人驅動的創新平臺型科技公司。其與深度智耀、英矽智能、劑泰科技並稱「AI製藥四小龍」。 中新健康注意到，這筆超大訂單的總額，相當於晶泰控股2024年營收的100多倍。 另據媒體統計，該訂單是迄今全球AI藥物發現領域公開的最大單筆合作，也是中國生物醫藥史上排名前列的License-out交易。 利好消息不斷 海量資金正流向AI製藥領域 藥物研發通常需要十幾年的時間，10億至15億美元的投入，但成功率卻很低。AI技術的出現，正試圖打破這個魔咒。近年來，AI製藥市場規模也快速擴張。 有研究數據顯示，2019-2024年中國AI製藥市場規模由0.7億元增加至7.3億元，年複合增速達47.8%。預計2025-2028年，市場規模將由12.1億元增加至58.6億元，年複合增速達68.3%。 近2個月，「AI製藥四小龍」也頻頻傳來好消息。 6月，英矽智能的在研藥Rentosertib(ISM001-055)的IIa期臨床研究結果被刊登於全球頂尖學術期刊《自然·醫學》。據悉，Rentosertib是一種潛在全球首創用於治療特發性肺纖維化的候選藥物，其靶點識別和分子設計均由生成式AI平臺Pharma.AI驅動。 本月初，劑泰科技的OpenCGT平臺在北京大興落地。劑泰科技聯合創始人兼CEO賴才達接受中新健康採訪時就曾評價，中國創新藥發展將迎來工程師紅利階段。 從全行業看，近期，AI製藥領域的大額訂單頻現。諾和諾德與AI製藥公司Deep Apple Therapeutics達成8.12億美元合作；禮來與Juvena Therapeutics(美國AI製藥公司)籤署超過6.5億美元的協議；阿斯利康與石藥集團達成最高達53億美元合作，利用石藥集團的AI藥物發現平臺開發小分子候選藥物……海量資金正流向AI製藥領域。 對於晶泰本次籤訂大單，業內分析稱，若研發管線順利推進至商業化階段，晶泰控股有望實現從技術服務商向創新藥收益共享者的角色轉變，也將印證AI製藥技術從「實驗室」到「市場」的商業化閉環能力。(完)
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