廣龍婦聯紀念抗戰勝利80周年聯合宣講活動在廣州舉行
2025-12-01 21:48 2,716次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
居民區老電梯經不起高溫折騰，頻頻 「掉鏈子」，不僅居民抱怨連連，物業也忙得團團轉。面對這樣的棘手事，萬裡街道中浩雲居民區黨總支通過黨建引領「三駕馬車」協同發力，將「黨建+物業+服務」理念融入社區治理，持續擦亮小區幸福、活力底色。直擊痛點紅色引擎破解電梯困境為有效解決「夏季電梯易故障」這一難題，中浩雲居民區黨總支主動跨前、業委會主動擔當。針對在共同調研中發現的一系列問題，黨總支利用「紅色議事廳」平臺，召開三方聯席會議。物業公司積極配合中浩雲業委會啟動業主大會，在樓棟志願者的協助下，業委會迅速開展全小區徵詢工作。隨後，物業公司發揮專業優勢提供機房空調加裝改造方案，該項目經過投票，高票通過。物業公司黨支部隨即成立「項目突擊隊」，協調督促供應商加急施工，提前完成了小區共21棟樓電梯機房的空調加裝改造，並建立定期維保反饋機制，確保電梯在高溫天氣下運行「零事故」。主動治理雙向服務彰顯幸福指數得益於「夏季電梯易故障」難題的解決思路，「主動應對」成為物業獲得居民認可的「治理密碼」。物業全方位提升「主動治理」能力，業委會默契配合，從居民需求中找準服務坐標，形成「居民點單-物業響應」的治理模式。針對小區綠化養護這一居民關注的日常需求，物業主動將其納入常態化服務清單，定期的規範修剪，大幅度提升了小區綠化日常養護質量，推動社區環境更加宜居。同時，業委會和物業探索建立「居民評議」機制，積極挖掘能人、熱心人組成主心骨力量，共同參與監督從雜草清理到花木修剪的每個關鍵環節，把服務標準交給居民「打分」，放大「物業+服務」的雙向效應，讓居民群眾的安全感、滿意度更可感、可知、可及。資源連結多元共治提升治理效能在中浩雲居民區，物業承擔著「社區管家」的職責，依託「物業+服務」平臺，把各方資源巧妙串聯成圈，以比鄰友鄰的共治服務推動基層治理提質升級。居委會的黨員志願者、周邊商鋪的店主、社區衛生站的醫生，都成了物業的「最佳合伙人」。樓道整治時，物業不僅做好日常巡查，還發動商鋪店主當起「文明停車勸導員」，號召黨員志願者開展「敲門行動」，更引入智能充電設施解決電動車停放難題。這種「物業+」的共治模式，讓原本棘手的樓道安全問題迎刃而解。未來，社區將統籌運用「物業+周邊資源」，通過物業聯合社區衛生站送醫上門，對接超市開通「一鍵配送」，為老人提供代配藥服務等，讓物業服務實現單一「管物」向集約服務「增值升級」，推動服務群眾的「一公裡」向「最後100米」延伸拓展。
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