武漢科研團隊開創腦機接口通用解碼新路徑
2025-12-12 02:56 5,174次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
加德滿都8月13日電 (記者 崔楠)據尼泊爾《共和報》13日報導，尼泊爾西部遠西省坎昌布爾縣近日拆除了39座「月經棚」(當地稱「Chhaupadi」，即「月經禁忌」習俗下的隔離棚屋)。 這些棚屋多用泥土、竹木、茅草等簡易材料搭建，條件簡陋，供女性在月經期間隔離居住。 這種「月經禁忌」習俗在尼泊爾西部多地長期存在，源於部分印度教信眾認為月經期女性「不潔」，會汙染家庭或神聖空間、招致厄運。因此，女性在經期被禁止進入家中或參與日常活動，必須前往「月經棚」或畜舍隔離。 這一習俗曾多次釀成慘劇：2025年7月，坎昌布爾縣一名28歲女子在「月經棚」中過夜遭蛇咬後不治身亡；2023年8月，遠西省巴塔迪縣一名16歲少女亦在「月經棚」中被毒蛇咬死；2019年1月，遠西省巴朱拉縣一名35歲婦女與兩名年幼兒子在「月經棚」內取暖時窒息喪生。 當地官員表示，他們曾反覆拆除這些「月經棚」，但它們很快被重建。 為遏制這一源自宗教禁忌的習俗，2017年8月，尼泊爾聯邦議會立法，禁止強迫女性遵循這一習俗，並規定違法者可被判處最高三個月監禁及罰款。2019年12月，尼警方首次依據該法律在遠西省阿查姆縣逮捕一名男子。其強迫21歲的妻妹進入「月經棚」，最終導致她在取暖時窒息身亡。 然而，在尼泊爾偏遠鄉村，這一陋習至今依舊存在。(完)
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