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2025-11-30 15:03 7,469次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廈門8月12日電 (吳冠標)12日，「廈門抗戰記憶——紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年檔案圖片展」在廈門開展。此次展覽的大部分檔案和影像為首次公布，並展出了多份臺灣義勇隊檔案和臺灣同胞申請恢復國籍檔案。 展覽精選270餘件珍貴檔案和歷史影像，分為「覬覦東南」「救亡圖存」「淪陷悲歌」「不屈抗爭」「旭日破曉」五個篇章，以豐富詳實的史料，呈現出廈門抗戰的艱辛歷程與不朽精神。 廈門作為中國東南沿海的重要通商口岸，地理位置重要。中日甲午戰爭後，廈門成為日本侵略的重要目標和中國軍民英勇抗擊的前沿。 12日，「廈門抗戰記憶——紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年檔案圖片展」在廈門開展。 記者 李思源 攝 在展覽第四部分「不屈抗爭」中，一幅幅檔案圖片、一個個歷史故事，生動展現了廈門各界民眾萬眾一心、英勇抗戰的壯闊圖景：海外華僑心繫祖國，慷慨解囊，甚至親自投身抗戰，為祖國的抗戰事業貢獻力量；臺灣同胞與廈門人民同仇敵愾，共同抗擊日本侵略者…… 「展覽讓我更深切地理解了母親那一代人所處的時代背景。」抗日軍人親屬餘正風說，這些珍貴的史料讓塵封的歷史變得可觸可感，讓英雄不只是遙遠的名字，而成為人們身邊鮮活的榜樣。 該展覽由廈門市檔案局、市檔案館、市檔案學會主辦，將持續至9月18日。今年，廈門市檔案館還出版《廈門抗日救亡運動檔案彙編》，公布了一大批抗戰檔案，為揭露日本帝國主義侵華罪行，弘揚抗戰精神，引導正確的歷史認知，發揮了積極作用。(完)
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