上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
金邊/曼谷8月11日電 (記者 楊強 李映民)柬埔寨方面敦促泰國儘快釋放早前被「非法扣押」的18名柬方士兵。泰國方面則指上述柬方人員系越境士兵,並稱對他們的管控措施必須維持至雙方停火局勢完全穩定並形成明確的具體安排為止。 柬埔寨國防部發言人當地時間10日表示,在7月29日柬泰雙方達成停火協議後不久,泰國軍隊俘獲18名柬埔寨軍人,截至當天已被泰方扣押12天。柬埔寨多次敦促泰國履行國際人道主義相關義務,切實響應夥伴國家和國際組織等多方呼籲,立即釋放18名柬埔寨軍人。 柬埔寨2000餘名僧侶10日也在首都金邊舉行和平遊行,祈願泰國方面釋放早前被扣押的18名柬埔寨士兵。根據當地媒體此前報導,紅十字國際委員會相關代表日前在與柬方會晤時通報反饋稱,根據該組織實地探視,目前上述所有遭扣押的柬籍士兵狀態安全,身體健康狀況良好。 針對柬方聲稱泰方「非法扣押」18名柬埔寨士兵的說法,泰國陸軍10日表示,泰方完全依照國際法和國際人道主義原則行事,並已開放國際機構探視,不存在柬方所稱問題。 泰國陸軍發言人溫泰當天指出,柬方報告稱7月29日停火協議生效後,18名柬埔寨士兵遭泰軍非法扣押。泰方認為柬方可能並未充分理解國際通行做法。泰方的處置完全合法,符合國際法和人道主義原則,國際社會對此並無柬方所稱的擔憂。 該發言人表示,泰方自最初管控當天起即允許相關國際機構協調探視。泰方目前的管控是依據《日內瓦公約》等國際法規定實施,並非非法拘押。保留管控措施直至停火或戰鬥狀態完全結束並形成明確成果,是為確保被管控人員不再返回戰場與泰軍交戰,這符合國際通行原則。(完)
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