在大學心理諮詢室工作十年後,我開始理解年輕人

2025-12-02 18:30 2,518次浏览

  杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖   據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。   更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。   丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。   黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。   然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。   此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。   但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高……   為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。   2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。   經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。   雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。   進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。   7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。   黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)

  北京8月8日電 綜合消息:以色列安全內閣會議8日批准由以軍接管加沙城的提議,並支持以總理內塔尼亞胡擊敗巴勒斯坦伊斯蘭抵抗運動(哈馬斯)。內塔尼亞胡7日稱,擬在驅逐哈馬斯後將加沙移交給阿拉伯方面管理,引發哈馬斯強烈反對。   據《以色列時報》報導,以總理辦公室8日在一份聲明中表示,以安全內閣會議已批准總理內塔尼亞胡提出的由以軍接管加沙城的提議。   聲明稱,以色列將向戰區以外的平民提供人道主義援助,並稱安全內閣決定支持內塔尼亞胡「擊敗哈馬斯的提議」。   美國有線電視新聞網稱,以安全內閣於7日晚召開會議討論是否擴大以軍在加沙的軍事行動並全面佔領加沙,該會議於當地時間8日結束。   據《以色列時報》此前報導,以總理內塔尼亞胡7日在安全內閣會議前接受採訪時表示,以色列將控制整個加薩走廊,並驅逐哈馬斯,然後將加沙移交給一個「阿拉伯方面的力量」。   他說,以色列將為哈馬斯離開後的加沙制定詳細治理計劃,但該計劃不會允許巴勒斯坦民族權力機構參與。   據半島電視臺報導,哈馬斯7日在一份聲明中表示,以總理內塔尼亞胡的言論嚴重破壞了加沙停火談判進程。   路透社援引一位約旦官方消息人士的話稱,阿拉伯國家「只會支持巴勒斯坦人同意和決定的事情」,並補充說,加沙的安全應通過「合法的巴勒斯坦機構」來管理。   另據聯合國官網消息,聯合國人道主義事務協調廳7日報告稱,隨著加薩走廊飢餓危機持續加劇,當地兒童的急性營養不良率已達到迄今為止的最高水平。僅在7月份,該地帶就有近1.2萬名5歲以下兒童被確診為急性營養不良。   報告還指出,自今年3月2日以來,沒有任何用於搭建住所的物資進入加沙,加沙的居住條件持續惡化,大多數家庭生活在極度擁擠和危險的環境中,甚至一些家庭完全沒有任何庇護所。   該機構重申,鑑於加沙對人道主義援助的巨大需求,目前進入該地區的物資仍遠遠不足,聯合國的援助車隊在運送過程中依然面臨挑戰,必須確保援助物資能夠順暢進入加薩走廊。(完)

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