（抗戰勝利80周年）粵港合作推出紀念抗戰勝利80周年展覽
2025-11-11 09:05 5,489次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
本報北京8月9日電(記者張曉華)近日，中核集團中國原子能科學研究院攜手清華大學深圳國際研究生院，依託中國先進研究堆，利用中子深度剖面分析技術，精準揭示全固態鋰電池傳統單層正極的關鍵缺陷。相關研究首次通過實驗直接觀測並定量證實顯著的縱向鋰濃度梯度，在電極厚度方向上實現鋰濃度的均勻分布，為梯度電極核心設計工作提供了有力的實驗依據，對推動全固態鋰電池基礎科學認知及其工程化應用具有重要意義。相關研究成果發表於國際學術期刊《能源與環境科學》。 被譽為「下一代能源革命」技術的全固態鋰電池，從根本上杜絕了傳統鋰電池可能出現的洩露、起火等風險，安全性顯著提升，但其商業化應用仍面臨諸多「攔路虎」，比如循環穩定性和能量密度提升等。要解決上述問題，需深入理解電極內部反應機制。過去，鋰元素的「可視化」檢測一直是行業痛點，成為制約全固態鋰電池性能提升的關鍵環節。 來自中核集團中國原子能科學研究院的專家介紹，作為一種先進的核分析技術，中子深度剖面分析技術是中子活化分析技術的分支，可以利用中子束「透視」材料內部，就像做一次無損的「CT掃描」。中子對鋰元素等輕元素極其敏感，整個「掃描」過程具有高靈敏、高分辨、無損等特點，在開展對空氣/水分敏感的電池材料研究時，中子深度剖面分析技術具有無可比擬的優勢——它能追蹤鋰離子在電池充放電時的傳輸過程，就像裝上「透視鋰分布的慧眼」，為優化電池設計、提升電池性能提供精準「導航」。 作者：本報記者 張曉華《光明日報》( 2025年08月10日 04版)
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