手機、汽車直連衛星 專家詳解未來「天地融合」新亮點
2025-11-09 22:06 7,867次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月4日電 據「交通運輸部」微信公眾號消息，8月4日，交通運輸部將強降雨防禦響應等級提升為二級，要求全面壓實系統防汛工作政治責任。 中央氣象臺8月4日繼續發布暴雨橙色預警。預計，8月4日08時至5日08時，青海東部、甘肅中東部、內蒙古中東部、山西中東部、京津冀、河南北部、廣西大部、廣東、香港、澳門、福建南部、雲南西部、臺灣島等地部分地區有大到暴雨，其中，北京西南部、天津南部、河北中南部、福建東南部、廣西東部、廣東北部和中東部、香港等地部分地區有大暴雨，河北南部、廣西東部、廣東北部和中東部沿海等地局地特大暴雨。 4日上午，交通運輸部主要領導調度青海、甘肅、寧夏、陝西、內蒙古、山西、河北、北京、廣西、廣東、雲南、天津、福建省(區、市)交通運輸主管部門，要求全面壓實政治責任，堅持人民至上、生命至上，樹牢底線思維、極限思維，清醒認識「七下八上」防汛關鍵期的嚴峻挑戰，落實落細交通運輸防汛搶險救災各項措施，全力保障人民生命財產安全。 要加強會商研判，嚴格落實預警「叫應」機制，切實抓好汛期公路「響應、巡查、管控」關鍵措施，重點研判紅色、橙色預警範圍內的災害風險路段是否採取封閉管控措施，特別是夜間山區紅色預警路段要把關、停作為重點防禦措施。 要高度重視突發次生災害的應對工作，做好動態管控，緊盯連續強降雨導致的河流水位明顯上漲，統籌抓好內河船舶、施工駐地等領域的安全工作，做到應停盡停、應關盡關、應撤盡撤。 要做好救援力量預置，抓好災後道路搶險保通工作，科學配置應急裝備物資類型和數量，一旦發生突發事件迅速參與搶險救援，服務保障災區恢復生產生活秩序。 要認真做好災損評估，科學編制災後恢復重建方案，指導受災地區開展項目申報工作，及時安排給予資金支持。 要全面落實政治責任，加強值守應急工作，嚴格執行24小時專人值班和領導幹部帶班制度，加強現場指揮了解現場實情，遇有突發緊急情況做好信息報送工作。 北京 北京市交通委員會嚴管嚴控，全力保障公路通行安全有序。突發強降雨後，連夜對發布紅色預警的密雲、懷柔、延慶山區公路應封盡封；強化全市山區公路沿線地災隱患防範，落實重點路段「兩小時一巡查」機制，累計對65個不託底、沒把握的路段採取主動封控措施。全力搶通山區公路生命線，用時3天搶通29條水毀阻斷的縣級以上公路，用時5天打通了全部需要搶通的鄉村公路。 河北 河北省交通運輸廳自連續強降雨以來，堅持日常、公路、應急「三條線」值班，安排技術指導組赴承德、張家口、保定開展現場指導。聚力搶通保通，目前1229處水毀斷交道路已全部搶通，清理塌方2014處35萬方，處理泥石流1398處17萬方，清理倒樹等障礙物1055處。 廣西 廣西壯族自治區交通運輸廳強化會商研判，全面落實預警「叫應」機制，嚴格執行「響應、巡查、管控」要求，接暴雨紅色或橙色預警後，白天結合地質災害風險等級進行交通管控，夜間則果斷管控。確定應急預置點位380處，全力做好應急搶通保暢工作準備。 廣東 廣東省交通運輸廳每日組織會商研判，實時關注港珠澳大橋、深中通道等重要通道，派工作組赴粵東等地督導防禦強降雨工作。強化應急搶險，落實「三應三盡」等措施，7條水路客運航線、3個地市(肇慶、汕尾、潮州)136條公路客運班線停運，預置應急力量實現全省全覆蓋。
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