上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
台州8月4日電(傅飛揚 元萌)一條老街,如同貫穿古今的基因鏈,牽動著一座城市的脈搏。如今,在浙江台州,越來越多的老街「圈粉」市民遊客,成為文旅產業發展「新寵」。 頂層設計賦能 台州溫嶺市的坊下街,一直以來承載著當地人的記憶與鄉愁。2024年底,一場聚焦老街復興的協商懇談會,開啟了坊下街有機更新的序幕。 懇談會上,民眾代表、政協委員、專家學者等圍繞坊下街區文化場館項目規劃和建築設計方案建言獻策。最終,多方達成共識,要做好「頂層設計」,更要下好「繡花功夫」,打破「千街一面」的同質化文旅體驗,讓坊下街成為當地獨具特色的消費集聚地。 今年3月,溫嶺坊下街市級文物修繕工程啟動,在保留小南門城門、林家裡、姚家裡、息廬等傳統建築格局的同時,因地制宜完善功能布局,讓「老底子」街區煥發新活力。 近年來,在台州路橋區,十裡長街(二期)成為城市提質煥新的亮麗風景。它的蝶變,與「頂層設計」密不可分。 路橋十裡長街風光。元萌供圖 2024年4月,路橋區舊改辦與路橋區社發集團完成運營管理權交接,開展大商圈管理辦公室實體化運作。十裡長街振興領導小組、十裡長街大商圈協調機制等,自上而下協同聯動,為長街運營管理保駕護航。 在現狀調研與大量文獻研究基礎上,當地對十裡長街的空間格局、街巷肌理進行梳理,打開「水街一體」發展空間。如今,十裡長街保留了近三分之一的原住民生活,重塑河街相伴的典型水鄉風貌,使市井煙火、鄉愁滋味與現代城市交相輝映。 賡續老街文脈 在台州,和合文化、宋韻文化、商貿文化等多元文化場景,塑造出老街獨特的文化韻味與煙火氣息。 城市化浪潮下,地處台州黃巖老城核心區域的司廳巷、東禪巷裡豐富的歷史遺存,在歲月侵蝕下不復光彩。如何以「新舊共生」的創新理念,探索古巷的文化傳承新路,成為城市規劃者與當地居民共同關心的問題。 為此,當地深入挖掘司廳巷、東禪巷的深厚文脈,從文化基因解碼的角度出發,把士紳文化、商賈精神等元素轉化為可感知的文化符號,將歷史遺存與現代生活場景有機融合。 今年6月,黃巖區住房和城鄉建設局發布《黃巖區東城街道司廳巷、東禪巷街區有機更新實施方案》,用「繡花功夫」修復歷史建築,同時植入文化創意、社區服務等功能,實現歷史與現代的融合。 在路橋十裡長街,主題文化街區、主題文化館和主題文化店蓬勃發展,構建了屬於長街的「主題文化矩陣」。2024年底,十裡長街入選浙江省首批非物質文化遺產主題街區。 今年,台州非遺百工館的開放,則進一步推動路橋實現「歷史活起來、文化動起來、城市亮起來」的願景。該館以「活態傳承」為核心理念,集非遺展示、技藝體驗、創意研發於一體。 「我們接手老街運營後,到各地走訪調研非遺業態,發現杭州手工藝活態館在非遺方面做得很好,就主動聯繫負責這個項目的文旅公司對接資源。」路橋區社發集團相關負責人表示,從傳統百工到現代製造,遊客可在館內一站式讀懂台州非遺的前世今生。 激活新興業態 一條老街,如何激活新興業態,開啟文旅發展的高光時刻? 入選第四批國家級旅遊休閒街區的臨海紫陽街,趕上了縣域旅遊熱的風口——2024年,紫陽街所在的台州府城文化旅遊區接待遊客2345萬人次,直接帶動文旅消費約85.31億元。 如今的紫陽街,秉持「遠悅近來、主客共享」理念,開枝散葉出文藝賦美、文化夜遊、國風快閃等文旅新業態,打造年輕人喜聞樂見的「生活圈」。 近日,紫陽街上的實景演出。元萌供圖 走進位於紫陽街的大書場茶館,桌邊總是坐滿了來自全國各地的遊客。戲臺上,評書表演藝術家一襲長衫,手執醒木,將戚繼光抗倭的故事娓娓道來。 現場,年輕觀眾佔了八成以上。在該茶館負責人李晨晨看來,年輕人是傳統文化傳承的主力軍,他們針對這一群體加入了變臉、微情景劇等更具互動感的表演,還推出了以朱自清作品為靈感的「匆匆」「荷塘月色」等人文茶飲。 位於台州椒江區的葭沚老街則創新「日夜潮玩」遊覽模式與文旅消費場景,致力於打造新一代「城市會客廳」——葭沚老街新推出「主理人街區」項目,吸引有想法、有創意的年輕化業態落戶,為老街注入澎湃生命力。 以活躍的產業經濟、高度的人口集聚、優質的旅遊資源、堅實的文化基礎為依託,文商旅創新融合……放眼台州,一條條老街正不斷煥發新活力。(完)
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