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2025-12-02 10:36 8,413次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
本報訊 (記者馬學禮 李靜楠)近年來，寧夏回族自治區紮實推進「才聚寧夏1134行動」，組織實施了人才培養、引進、活力、暖心「四大工程」，在吸引人才、留住人才和激勵人才方面出臺了一系列政策，有效推動全區人才工作取得新成效。 據了解，寧夏建立了「全職、柔性、預引進」等多種引才方式，全職引進的優秀博士、碩士或入站博士後，工作滿1年且考核合格後，可直接評審副高級或中級職稱。此外，圍繞自治區重點產業、重點領域、重點學科發展需要，自主引進博士以上高層次人才，不受編制總量和崗位結構比例等限制。同時，加大預引進優秀在讀博士、碩士支持力度，資助標準為每人每年3萬元、2萬元。 在人才培養方面，寧夏相繼出臺青年拔尖人才培養、博士後管理、民企職稱評審、技能人才隊伍建設等人才培養政策措施。同時，圍繞自治區重點產業、重點領域、重大項目、重點學科高質量發展需求，持續實施傑出科技、行業領軍、青年拔尖、青年託舉4級人才培養項目，分別給予相應的專項經費支持。每年遴選培養一批科技創新團隊，在團隊建設、人才培養、科技攻關、實驗室建設等方面提供穩定支持，培養期內給予每個團隊最高200萬元資助。 為持續激發人才活力，寧夏深化「放管服」改革，賦予人員總量管理的高校、公立醫院等用人單位在人員招聘、職稱評審、崗位聘任、績效工資分配等方面更大自主權，出臺《關於進一步激發人才創新創造活力的若干措施》，探索建立以創新能力、質量、實效、貢獻為導向的分類評審標準，開闢特殊人才職稱評審「綠色通道」，貢獻突出的人才可直接評定為高級職稱。近兩年，自治區重點研發項目中40歲以下青年人才擔綱領銜者和骨幹的項目比例均超過50%，科技創新團隊、助企服務科創專員隊伍中青年人才成為主力。 為提高人才評價的質效，寧夏還實行了「跨地交叉」「跨行類比」「良莠同臺」「中期終了雙評」等評價形式，建立人才培育與載體建設全周期跟蹤服務模式，實施動態管理，堅持優勝劣汰。
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