杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
江西永豐縣依託古代先賢家風故事開展廉潔教育 從歐陽修的家書裡,讀懂了什麼?(解碼·家書中的廉潔文化) 「烽火連三月,家書抵萬金」「憑君莫射南來雁,恐有家書寄遠人」……一封信箋,深情滿懷。先輩寫下的一封封家書,有諄諄教誨,有繾綣情意,也有家國情懷。字裡行間,是言說不盡的襟懷、千重萬重的情思,雖經歷歲月磨洗,仍鮮活如初,令人動容。 「天下之本在國,國之本在家。」從古至今,家書既是家人間溝通信息、表達情感的方式,更是傳承家風的載體,承擔著家庭教育的職能。優良的家風家教是新時代廉潔文化建設的重要內容。今起,本版推出系列策劃「家書中的廉潔文化」,在先賢留下的字裡行間重溫廉潔家風,感悟中華傳統美德。 ——編 者 「自南方多事以來,日夕憂汝,得昨日遞中書……」上午9點半,江西永豐縣歐陽修紀念館致用閣傳出琅琅書聲,這是永豐中學高二(4)班的一堂廉潔主題思政課。 「同學們,剛剛大家朗讀的這篇文言文,是歐陽修寫給侄兒歐陽通理的一封家書。為什麼這樣一封家書,至今還在廣泛流傳呢?」老師陳豔梅站在展板旁,提出了問題,「大家看展板上家書原文加粗顯示的一行字:『吾在官所,除飲食物外,不曾買一物。』這句話出自家書第三段。為什麼把這句話著重展示?歐陽修又為什麼這麼說?各位同學怎麼理解?」 「為了突出歐陽修生活樸素、節儉」「言傳身教,希望侄兒像自己一樣」……大家紛紛給出自己的答案。 「說的都不錯!我們先看家書上文:『昨書中言欲買硃砂來,吾不闕此物。汝於官下宜守廉,何得買官下物?』」陳豔梅說,「在北宋,硃砂由官方專營專賣。歐陽通理在來信中表達了買硃砂送給歐陽修的想法。歐陽修明確表示不缺此物,除飲食物外,自己沒買過其他東西,並告誡侄兒要『守廉』。」 「再看下文——『汝可安此為戒也!』歐陽修鄭重要求,侄兒應以此為戒,一是不要再為他買東西,二是希望侄兒像他一樣嚴於律己。」 通過陳豔梅的講述,同學們對歐陽修的清廉操守和嚴以治家的理念有了更加清晰的理解。 「歐陽修的這些品質,也源自良好的家風家教。成語『畫荻教子』講的就是歐陽修母親教育他的故事。他小時候家裡窮,母親就採些池塘邊的蘆葦回來,把蘆葦稈當筆用,以地為紙,教歐陽修讀書明理,還經常給他講父親廉潔奉公的事跡。」學生唐欣如這樣回應。 「很好,這正是我接下來要講的!」陳豔梅豎起大拇指,「不知道同學們還記不記得,剛剛經過紀念館外的永叔公園小廣場左側有一座人物雕像,就展現了『畫荻教子』的場景——母親右手拿書,幼小的歐陽修手裡握了一根蘆葦稈,在地上寫字。」 「歐陽修還對侄兒講了為什麼要廉潔自守、勤勉為公,有沒有同學發現?」陳豔梅說。 思考片刻後,學生吳雅舉手回答:「歐陽修認為,忠誠擔當、清正廉潔是為官應有之義。」 「沒錯!忠心報國要求摒棄私心雜念,一心為公,不把權力當作為個人牟取利益的工具。」陳豔梅進一步解釋。 「我們接著往下看:『偶此多事,如有差使,盡心向前……慎不可思避事也!』清廉不是不作為的『擋箭牌』『避風港』,忠誠、乾淨、擔當,一樣也不能少。」陳豔梅繼續發問,「對於這封家書,同學們還有什麼想說的嗎?」 「我還讀出了歐陽修對家人的關懷。」學生劉子匯說,「南方戰亂,歐陽修為侄兒一家擔憂,得知平安無事,才放下心。最後又不忘囑咐侄兒,天氣寒冷,多保重,溫情滿滿。」 「家書不是硬邦邦的說教。這番真情流露,更加凸顯歐陽修教導侄兒的真摯。」陳豔梅總結,「一封家書,寥寥200多字,論家國、明公私、訴親情,飽含了長輩對晚輩的牽掛,讀來發人深省。」 這堂思政課,永豐縣紀委監委幹部陳麗被特邀旁聽。她和同學們分享了自己的感受:「作為一名紀檢監察幹部,我對這篇家書很熟悉,今天和同學們一起,又仔細學習了一遍,有不少新體會。歐陽修對自我和家人的要求非常嚴格、具體,他用質樸的文字,傳遞出樸素而又深刻的廉潔思想。」 「近年來,永豐努力挖掘提煉中華優秀傳統文化中的廉潔文化,把古代先賢的家風家訓、勤廉故事,編成書、排成劇,打造了《歐陽修勤廉故事選編》《永豐家風家訓故事》《一縷清風貫古今》等一批廉潔文化作品,通過發放讀本、展播等形式,進機關、進企業、進學校、進鄉村,讓人們在潛移默化中受警醒、明底線、知敬畏。」陳麗介紹。 在永豐中學,每個月至少講一次勤廉文化。學校還利用主題班會、周一升旗儀式等場合,開展廉政家書誦讀、廉潔微宣講等活動。 「同學們,希望今天的思政課能在大家心中播下一顆清廉的種子,幫助大家走好成長路!」陳豔梅說。(人民日報 記者 周 歡)
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