最高法發布第一批涉企行政強制典型案例
2026-03-05 03:13 9,174次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
雙腳是人體的「第二心臟」 也是全身健康的「放大鏡」 雙腳上的細微變化 比如腳跟痛、腳幹、腳臭等 可能折射出多種潛在疾病 但如果你的雙腳有這4個特徵 相對來說更能健康長壽 01 雙腳出現這5個症狀 可能是疾病信號 腳跟痛： 腳跟痛需警惕足底筋膜炎，表現為針扎樣疼痛，並且早晨下床走第一步時疼痛最為明顯。 足底筋膜炎疼痛的典型位置 足底筋膜炎出現的原因： 運動量突然大增； 運動前沒有充分熱身； 運動時穿了鞋底很薄、沒有彈性的鞋子； 尿酸高，尿酸沉積在了筋膜上； 肥胖， BMI(身體質量指數)高； 因年齡增長而出現了雙腳退行性病變。 ✅ 建議： 運動要循序漸進，如果感到不適要及時停止運動，千萬不要過於勉強自己； 運動時要穿彈性好的運動鞋； 控制好自己的體重和尿酸水平； 對於足底筋膜炎患者，可以在醫生指導下進行冷敷、使用膏藥，也可以做一做弓箭步幫助緩解疼痛。 腳幹： 可能與腳部皮膚疾病、血液循環不暢、缺乏維生素等原因有關，嚴重時皮膚甚至會出現開裂、脫皮的現象並伴隨疼痛。 注意： 如果雙腳只是偶爾比較乾燥，那麼可以先改變生活方式，比如在清潔雙腳後塗抹保溼身體乳，但如果腳幹的程度比較嚴重，則需查明病因後對症下藥。 雙腳總是感覺冰涼： 可能是血液循環不好，也可能與甲狀腺功能減退、動脈閉塞、糖尿病等疾病有關。 腳臭： 雙腳的一些疾病會增加腳臭機率，比如有腳氣的人往往伴有腳臭，因為腳氣本身可以繼發細菌性感染，這些細菌能分解外界產物，引起臭味。 此外，如果腳部角質層得不到清理，這些角質層在汗水浸潤下，會給細菌繁殖提供充足營養物質，讓細菌加速生長、繁殖，使腳臭越來越嚴重。 腳抽筋： 腳抽筋幾乎每個人都經歷過，但如果你經常腳抽筋，就要警惕了。可能與運動過量或未做熱身運動有關。此外，缺鈣同樣會讓神經肌肉應激性增加、興奮度提高，引起肌肉痙攣。 注意： 對於中老年人來說，如果補鈣後抽筋沒有改善，要特別警惕動脈粥樣硬化、血栓、靜脈曲張等血管性疾病。 02 雙腳有這4個特徵的人 相對來說更能健康長壽 雙腳皮膚光滑、紅潤： 我們的腳長時間包裹在襪子、鞋裡面，相對來說是全身皮膚比較細嫩的地方。如果你的腳比較光滑，並且很少出現腳幹、裂口等問題，說明身體是比較健康的。 雙腳溫暖，不容易發涼： 很多人都會出現雙腳冰涼的情況，特別是冬天，但如果你在很冷的環境下，還能保持雙腳溫暖，可以側面說明體內的血液循環比較順暢。 腳指甲紅潤，有光澤： 如果腳指甲紅潤有光澤，說明身體是比較健康的，氣血充足。 腳底板顏色紅潤： 正常的腳底板呈淡紅色，如果發現自己的腳底板顏色不太對，比如發白、發黃、發紫等，就需要多加注意了，可能與血液循環差或代謝疾病有關。 03 日常足部保健牢記這3點 泡腳： 用溫熱的水泡腳可以加快血液循環，有利於消除雙腳疲勞感。 ✅ 建議： 每晚睡前用溫熱的水泡腳10分鐘左右即可，水溫控制在40℃左右。 注意： 對於糖尿病患者來說，要特別關注泡腳時的水溫和時間，防止燙傷雙腳。 經常按一按雙腳上的穴位： 我們的腳上有很多與人體各臟器相聯繫的穴位和相對應的反射區，經常按摩雙腳，能加強人體氣血流通、疏通經絡。 常按湧泉穴，能幫助改善心肺功能 位置： 腳趾彎曲，前腳掌凹陷處為湧泉穴。 常按太溪穴，有助於滋補腎臟 位置： 位於足踝區，內踝尖與跟腱之間的凹陷處。 堅持運動： 運動能夠鍛鍊腳部肌肉，是保護雙腳的好辦法。建議每天堅持鍛鍊小腿和雙腳30～60分鐘，踮腳、伸膝勾腳等都可以。 (CCTV生活圈)
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