奈及利亞驅逐涉嫌網詐的中國公民 中國外交部回應
2025-11-30 03:10 3,478次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月7日以來，甘肅省蘭州市榆中縣遭遇強降雨引發山洪災害，導致多個鄉鎮受災。在山洪災害來臨前，馬坡鄉上莊村黨支部書記陳萬凱時刻關注雨情，及時發出預警，和村幹部們一起對地質災害隱患點和河道邊的群眾連夜進行轉移安置，全村466戶、1712人在此次山洪災害中無一人傷亡。記者見到陳萬凱時，他正在上莊村村委會旁邊的受災群眾安置點，帶領村幹部們搬運救災物資。8月9日開始，從榆中縣城通往上莊村的道路被陸續打通，大量救災物資源源不斷被送到了這個安置點，他們要及時進行物資清點、搬運、入庫、分發等各項工作。馬坡鄉上莊村黨支部書記 陳萬凱：第一個是現在讓社長們摸排各社的受災情況。現在房子損毀情況是已經清楚了，地衝毀了那麼多，現在讓摸排。第二個就是這個安置點，現在這個安置點整個交給我了，就負責他們吃上、喝上、晚上住下。上莊村坐落在大山中，共有12個社，全村466戶村民。陳萬凱告訴記者，根據防汛要求，從8月7日下午開始，他和其他村幹部們就在村委會值班，時刻關注雨情。當晚7點多，榆中縣氣象部門升級發布暴雨紅色預警信號，讓陳萬凱警覺起來。馬坡鄉上莊村黨支部書記 陳萬凱：我是慌呀，慌得我就出來一直在這裡轉著，轉著我就看見變壓器上冒開火了，想看一下變壓器咋回事，結果到那一看，水那麼大。陳萬凱立刻在村裡的微信群裡發出轉移避險信息，要求村幹部們分頭帶領居住在地質災害隱患點和河道邊的村民，立即轉移到半山腰的村民廣場上。考慮到一社和二社還有一些行動不便的老人，他又冒著大雨帶領值班的村幹部趕到了山腳下。馬坡鄉上莊村村民 丁述金：我們是老兩口。我想轉移卻不敢走，聽著那個聲音響得轟隆隆轟隆隆的，聲音大得很，不敢出去了。他們就把我們喊著叫上，一把拉上就出來了。晚上9點多，陳萬凱在清點人員時發現，位於地質災害點的張娟一家還沒有消息。於是，他又帶著已趕到村裡的兩名救援人員來到張娟家，把她們一家三口從被洪水圍困的房子裡轉移出來。但就在大家準備撤離的時候，洪水突然暴漲，走在最後的陳萬凱一下子被打倒在水裡，幸虧他抓住了身邊的一棵白楊樹，才沒有被洪水衝走。馬坡鄉上莊村黨支部書記 陳萬凱：救援人員就一下扔過來一根繩子，救援繩我一把就抓住了，抓住以後我就往前走了有兩步就有一棵樹，這麼粗，就抱住了。抱住樹之後，它那個水就從我身上猛灌，那會突然感覺就沒勁了，往樹上爬也爬不上去。衝了有兩分多鐘、三分鐘水突然就又小了，然後我趕緊爬上去。到第二天早上我去看爬過的那棵樹，還有那牆，那場景全都找不見在哪了。從洪水中脫困，陳萬凱來不及後怕，又趕回了村委會，打電話、發信息，讓所有社長進一步報告村民的安全情況。當晚10點40分左右，在4個地質災害隱患點的135戶，730人全部被轉移到安全區域。轉移出來後，在道路沒有搶通、救災物資緊缺的時候，陳萬凱和村幹部們想方設法從全村籌集方便麵和礦泉水，保障了受災群眾的基本生活。8月9日，包括上莊村在內的所有重災村的應急道路被全部打通，通信基本恢復，這個安置點的救援物資也越來越多。昨晚（8月10日）8點，從榆中縣城通往上莊村的道路被全部打通，安置點和村委會也恢復用電。馬坡鄉上莊村黨支部書記 陳萬凱：今晚我就放心了，我就可以好好休息一下睡一覺了。作為一個黨支部書記，包括我們村所有的黨員幹部，幹這些活都一個目標，就是為了對得起自己黨員的身份，對得起自己入黨的時候發的誓言，全心全意為人民服務。
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