上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
石榴雲/新疆日報記者 康顥嚴八月的塔裡木河攜冰川融水奔湧而下,在沙雅縣哈德墩鎮一處引洪渠前,依布拉依木·阿合尼亞孜看著挖掘機挖開淤沙,笑著說:「看,這片胡楊林能喝上水了。」在乾旱少雨、生態環境脆弱的新疆,森林資源尤其珍貴,環塔克拉瑪幹沙漠的塔裡木河流域分布著我國近九成天然胡楊林,是抵禦風沙侵襲的天然屏障。8月5日,塔裡木河第26次生態輸水第二階段輸水工作啟動,滔滔洪水流向下遊綠色廊道的同時,第9個年頭向塔河中上遊引洪補水工作也已開展半月有餘,為流域內胡楊林「精準解渴」。無人機拍攝的引洪補水灌溉胡楊林場景。沙雅縣胡楊林保護中心供圖43歲的依布拉依木是沙雅縣胡楊林保護中心達朗塘木中心管護所所長,做護林工作已有17年,守護著哈德墩鎮內的原始胡楊林。「8月是胡楊生長關鍵的落種期,供上水、供好水,是來年新林生發的重要一環。」依布拉依木說,在連續9年的向塔河中上遊引洪補水灌溉下,原本退化的胡楊林日益恢復生機。曾經,河流兩岸商業伐木、村民砍樹燒火的現象較為普遍。1998年,國家在新疆啟動天然林保護工程試點,1999年,沙雅縣全面停止胡楊採伐。但由於塔裡木河改道等原因,沙雅縣部分區域的胡楊林因常年缺水嚴重已有退化趨勢。如今在沙雅縣著名的胡楊林景點「魔鬼林」,還能看到大片因河水改道缺水枯死的胡楊林。2016年,新疆全面啟動塔裡木河流域胡楊林生態保護行動,也是這一年,塔河中上遊引洪補水灌溉胡楊林工作正式啟動。沙雅縣胡楊林保護中心主任強利民介紹,塔裡木河沙雅段全長266公裡,河岸兩邊有世界上面積最大的原生態胡楊林。作為塔克拉瑪幹沙漠邊緣阻擊戰的前沿陣地之一,近年來,沙雅縣通過生態輸水、退耕還溼、補植補造等綜合措施,不斷加大塔裡木河上遊溼地生態修復保護力度,尤其引洪補水5年一輪灌,使胡楊林的生態修復更精準高效。新其滿管理站是沙雅縣管轄河段最長的一個管理站,站長劉華利和同事們根據每天的來水量,合理調配向胡楊林引流的生態水。由於塔裡木河河水含沙量大,日常巡檢、渠道清淤是水利、林草部門工作人員的必修課。如今,安裝在手機端的智慧測流系統使水情「號脈」工作更便利精準,一旦發現閘門引水流量不足等異常數據,工作人員就能立即驅車前往淤堵點進行核查清淤。工作人員在巡查向胡楊林引流的生態水。沙雅縣胡楊林保護中心供圖「連續多年的引洪補水,使縣域內退化的胡楊林得到修復,天然幼林面積增加近5萬畝,地下水位總體上升0.11米。」強利民介紹,2016年至今,縣裡修建了200餘公裡的引洪渠,累計清淤398公裡,協調生態水6.89億立方米。今年,沙雅縣新建引洪渠24.5公裡,計劃引洪補水0.71億立方米,灌溉20萬畝胡楊林。沙雅縣蔥鬱連綿的胡楊林,也為白尾地鴉、黑鸛、馬鹿等野生動物提供了棲息地,更因水美景美成為南疆新興旅遊目的地。網紅打卡地139胡楊秘境自駕公路上,掛著全國各地牌照的車輛川流不息。2024年,沙雅縣胡楊林景區接待遊客23.4萬人次,同比增長35.3%,今年「五一」假期接待遊客超16萬人次,生態「含綠量」正轉化為發展「含金量」。今年,塔河流域全年計劃引洪補水6.52億立方米,將灌溉喀什地區、阿克蘇地區、和田地區、巴音郭楞蒙古自治州等多地的胡楊林區。這條沙漠前沿以水為盾、以綠為牆的生態防線建設,正成為「綠水青山就是金山銀山」理念在死亡之海邊緣的生動實踐。
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