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2026-01-24 21:19 2,846次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月5日電 (記者 王堅)廣東連日持續暴雨，4日到5日早晨，深圳、東莞、惠州和汕尾出現了暴雨到大暴雨、局部特大暴雨，東莞市樟木頭鎮錄得全省最大累積雨量452毫米。 2日8時至5日10時，強降雨已造成全省16條河流超警戒水位。目前，全省有9個水文站點超警戒水位，主要集中東江流域的惠州、東莞等地，最大超警2.31米。 廣東省應急管理廳介紹，全省現維持防汛Ⅲ級應急響應。韶關、清遠、惠州等地5日早晨提升響應等級，其中惠州提升到Ⅱ級應急響應。全省16個地市和104個縣區已啟動應急響應。 據了解，廣東省水利廳已預置水利專業搶險隊伍78支2153人。廣東省自然資源廳已出動3394人次巡查地質災害隱患點3203處，轉移危險區域人員635人。 受強降雨影響，廣東惠州仲愷高新區自5日6時起，全區範圍內將實行停課、停工、停產、停運、停業「五停」措施；並請全體市民儘可能留在安全堅固的室內。 目前，深圳全市暴雨紅色預警信號也正在生效中。這是深圳自2018年颱風「山竹」影響後，首個全市暴雨紅色預警信號。 同樣因強降雨影響，肇慶市星湖旅遊景區(包括七星巖、鼎湖山、星湖國家溼地公園)5日暫停對外開放。此外，S8廣佛肇高速有路段於4日深夜已雙向封路。 廣東氣象部門預計，5日，清遠南部、韶關南部、河源和珠三角市縣有暴雨到大暴雨、局部特大暴雨，面上降雨量將達到80至150毫米、局部400毫米左右，粵東沿海和梅州北部有大雨到暴雨、局部大暴雨。(完)
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