華北東北等地多降雨和對流天氣 黃淮江淮等地有持續性高溫
2026-01-25 12:56 3,947次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月12日電(郭天奇)截至7月27日，浙江舉辦「浙BA」預選賽250場，累計觀賽人數達到77.88萬人次，網絡直播總觀看量超過1億，賽事帶動文商旅體綜合消費6.03億元，門票收入576.36萬元……這是2025浙江省城市籃球聯賽(浙BA)預選賽階段給出的優秀答卷。8月12日下午，「浙BA」爭霸賽階段新聞發布會舉行，介紹相關情況。 圖為發布會現場。(組委會供圖) 據悉，賽事小組賽將於2025年8月15日至2026年1月初舉行，按照每周打一輪、每輪10場比賽的賽程安排，共將進行22輪、220場的比賽。城市爭霸賽揭幕戰將在8月15日於杭州奧體中心體育館打響，對陣雙方為杭州隊與諸暨隊。 八強賽將於2026年1月舉行，半決賽則定於2026年1月底至2月初舉行，八強賽、半決賽均採取主客場制3場2勝制。決賽則將於2026年2月初至春節期間舉行，採取主客場制5場3勝制，最終決出總冠軍。 不僅如此，在國慶、中秋、元旦等重要節假日，組委會將每天安排賽事。一周10場賽事的安排，將讓「天天有賽事」「周周有主場」成為現實。 在發布會現場，AI智能體「浙小體」和「宇大嘴」吸引目光，在接下來的城市爭霸賽階段，「浙小體」AI輔助解說員將首次上崗。這是浙江在體育賽事數位化應用領域的重要創新舉措，也是「浙BA」在科技賦能方面的一次全新實踐。 值得一提的是，「浙小體」還邀請了遊泳世界冠軍傅園慧錄製聲音，讓AI模擬她的聲音進行解說，以其活潑語調和表達風格為特色，而「宇大嘴」的解說風格則更加大膽毒舌。接下來，研發人員將繼續致力於AI和大數據在體育場景中的深度應用。 下一階段，組委會將繼續以賽事火起來、群眾動起來、城市活起來、消費旺起來、產業興起來的目標定位，進一步打造一場賽事盛會、一場文旅盛宴、一場展銷集市、一場美食大賞、一個科技窗口「五個一」模式，讓「浙BA」成為全域嘉年華、全民狂歡節。(完)
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