國家數據局：我國數字基礎設施處於世界領先地位
2025-12-01 01:24 2,386次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月11日電 (單鵬 邢翀)成都世運會11日產生24枚金牌，中國隊在潛水項目收穫3金。由於部分項目在開幕前開賽，目前成都世運會整體賽程已過半，中國隊收穫14金4銀2銅，在金牌榜上暫居首位。 當日潛水大項迎來收官。自由潛水女子動態無蹼FFS1-FFS2決賽，19歲中國小將黃靖秋以91.0米奪冠。男子動態有蹼FFS1-FFS2決賽，18歲的龍鄧喜為中國隊再添1金，這也是他在本屆世運會上的第2枚金牌。至此，中國隊奪得自由潛水10枚金牌中的4枚，且均來自殘疾人自由潛水分項，這也是中國隊首次派遣殘疾人運動員參加世運會。 潛水大項中的蹼泳8金全部產生。在最後一項女子4×50米水面蹼泳接力項目中，由胡瑤瑤、舒程靜、許藝川、謝文敏組成的中國隊以1分07秒99的成績奪冠並打破世界紀錄，此前四人還收穫了女子4×100米水面蹼泳接力金牌。 8月11日，在2025年成都世運會女子4×50米水面蹼泳接力決賽中，由舒程靜、謝文敏、胡瑤瑤、許藝川(從左至右)組成的中國隊以1分07秒99的成績奪冠，並打破世界紀錄。 記者 安源 攝 另外，張思騫獲男子50米屏氣潛泳銅牌，胡瑤瑤獲女子100米水面蹼泳銀牌，中國蹼泳隊以2金1銀1銅結束成都世運會徵程。中國蹼泳隊教練陽向斌表示，隊伍在接力項目捍衛了傳統優勢，但在人才培養上需要向對手學習。 作為2028年洛杉磯奧運會的正式比賽項目，女子棍網球賽事迎來世運會決賽大戰，美國隊以16:8力克加拿大隊奪冠。銅牌戰則跌宕起伏，澳大利亞隊加時賽打進位勝球，以13:12險勝日本隊摘銅。 告別前一日的風雨泥濘，混合室外拔河580公斤級項目在悶熱中打響，瑞士隊決賽3:0完勝比利時隊奪冠，他們也以1金2銀成為成都世運會拔河項目最大贏家。 8月11日，在2025年成都世運會混合室外拔河580公斤級決賽中，瑞士隊勝比利時隊獲冠軍。圖為瑞士隊(紅衣)在比賽中。 記者 劉忠俊 攝 定向項目誕生了本屆世運會「三冠王」。瑞士選手西蒙娜·埃伯索爾德在徒步定向混合接力賽最後一棒反超，以5秒優勢率先抵達終點，此前她還奪得了女子中、短距離2枚金牌。世運會徒步定向5金全部決出，除了比利時隊在男子短距離奪冠外，其餘4金均被瑞士隊摘得。 柔術決出7枚金牌，阿聯隊收穫本屆世運會首金，賽義德·阿爾庫拜西在男子寢技85公斤級決賽中2:0絕殺葡萄牙選手奪冠；泰國隊當日再添2金，上屆世運會銅牌得主奧拉帕·塞納塔姆在女子搏擊63公斤級逆轉取勝，泰國組合在混合表演套路決賽奪冠，目前泰國隊以3金領跑柔術大項。 輪滑項目首金誕生於男子單排輪滑球，美國隊通過加時賽以4:3戰勝捷克隊登頂；7-8名排位賽中，中國隊在兩球領先的情況下被阿根廷隊追平，並在終場前遭絕殺，以4:5告負，終以第八名結束世運會首秀。 撞球項目繼續進行。女子斯諾克方面，孤軍奮戰的世界冠軍、中國名將白雨露小組賽1勝1負晉級半決賽。花式撞球中，三屆九球世錦賽冠軍小組賽兩連勝晉級八強，名將黨金虎、韓雨也驚險闖關成功晉級。 成都世運會賽程已過半，成都世運會執委會在當日發布會上表示目前賽事運行基本平穩。獎牌榜上，中國隊獲得14金4銀2銅，德國隊摘得13金10銀7銅，義大利隊收穫8金14銀14銅。 8月12日及以後，成都世運會美式橄欖球、自由搏擊、無人機等18個大項的23個分項將陸續開賽，開賽最晚的是8月16日的體育舞蹈(霹靂舞)、力量舉(裝備)、輪滑(自由式輪滑)。12日將決出22枚金牌，中國隊有望在武術散打、速度輪滑公路賽、殘疾人柔術摘得多枚金牌。(完)
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