天津市東麗區人大常委會原主任孫富霞接受審查調查
2026-02-24 23:32 4,589次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「民營企業如何避免智慧財產權侵權風險，如何減少侵權對企業的幹擾？」「發明專利對企業融資有哪些益處，如何更好地在金融融資和智慧財產權之間促進雙向賦能？」「如何申請調整開票額度，數電發票與紙質發票有什麼區別，使用數電發票時需要注意哪些法律風險？」近日，在金山區高新區組織的一場圓桌論壇上，來自法院、稅務、金融機構的嘉賓和民營企業家代表，圍繞企業經營管理中的疑難問題開展了熱烈討論。活動現場，企業家代表還收到了區司法局贈送的法律服務券，企業憑此券可免費兌換包括法治體檢、法律諮詢、糾紛調處、法治講座、法律援助、複議護企等法律服務。事實上，像這樣的圓桌論壇已經成為常態。每年，高新區都會舉辦「法治會客廳」活動，邀請法院、公證、執法部門、金融機構等與企業經營密切相關的嘉賓與企業家面對面，共同探討依法經營之道。明白企業的痛點所在，是優化法治化營商環境的前提和基礎。除了「法治會客廳」，高新區還不斷拓展發現問題的渠道，通過調研座談、實地走訪、調查問卷等方式，不斷增強企業法律服務需求的精準性。梳理形成《優化營商環境專項普法「企業需求清單」》，組織法律顧問團隊定期走訪企業，開展「法治體檢」，摸排潛在法律糾紛。通過「預防式服務」，將法律風險化解在萌芽階段，降低企業維權成本。構建「政府引導+專業機構支撐+企業參與」的法治服務生態。在日常走訪中，某藥企負責人向工作人員透露，生產車間一工人在工作中無意間洩露了公司的商業秘密，希望能夠得到這方面的普法教育。高新區司法所邀請律師在該企業開展商業秘密管理培訓，企業管理人員和一線職工通過授課掌握了洩密可能引發的法律後果，有效提升了企業的保密意識和能力。這一切得益於高新區積極搭建的普法教育平臺，為有需求的企業提供及時、有效的公共法律服務。另外，高新區工作人員在走訪企業時還了解到，當前企業對法律服務的需求日益具體化，不僅希望了解法務知識，更希望能夠幫助解決實際遇到的法律問題。於是，「法企直通車」應運而生。「法企直通車」是高新區推出的一套綜合性法治大禮包，包含「法治會客廳」「法治觀察」「法治體檢」「涉企矛盾化解」等舉措，通過統籌律師、公證、調解等公共法律服務資源，推進組團式法律服務，及時解決企業遇到的涉法問題，充分發揮法治對營商環境的引領、規範和保障作用，以法治護航企業健康發展。
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