（輝煌60載 魅力新西藏）從山谷走向領獎臺 次旦玉珍的滑雪登山逐夢路
2026-03-23 01:38 6,398次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西安8月11日電(記者 張一辰)2025年NBL(全國男子籃球聯賽)全明星賽10日晚在西安落幕。南區明星隊155:133擊敗北區明星隊。在單項賽中，陳澤昂、王思奇、加那爾別克·白謝巴依分別獲得技巧挑戰賽、三分球大賽、扣籃大賽的冠軍。 2025年NBL(全國男子籃球聯賽)全明星賽10日晚間在陝西省體育館落幕。圖為99號球員楊文學投籃。(賽事組委會供圖) 本次全明星周末不僅匯聚聯賽頂尖球星，更以籃球為紐帶，讓競技體育成為傳遞社會公益的橋梁。中國女籃名宿宋曉波以「傳承者」與「公益使者」的雙重身份全程參與活動。在全明星賽中，雙方球隊每投進一個三分球，都將為公益事業貢獻一份力量。 本屆全明星賽延續「南北對抗」傳統賽制。南區陣容由廣西威壯隊李明皓擔任隊長，北區則由湖北文旅隊隊長王曉明領銜，這位「北區票王」的出場引發球迷陣陣歡呼。 作為上賽季NBL總冠軍，香港金牛隊此番三員大將——董健、楊文學和唐才育入選南區明星隊，他們與廣西威壯隊的李明皓、哈姆雷特等球員組成的陣容攻防兼備。 北區明星隊方面，由湖北文旅隊王曉明、路萬通領銜，合肥狂風峻茂隊的劉子豪、陳澤昂等實力球員悉數在列。 比賽一開場，南區明星隊率先發起進攻，楊文學連取7分。而北區明星隊的外援阿諾斯克也開啟表演模式，連續突破內線上演灌籃好戲。上半場結束，南區明星隊79:63領先。 下半場比賽，南區明星隊依舊保持較高命中率，雙方分差一度達到19分。第四節，南區明星隊面對對手的反撲，外援哈姆雷特裡突外投予以回應。隨後，手感火熱的楊文學在進攻端爆發，全場取下40分。最終，南區明星隊155:133取勝，楊文學榮膺本場比賽MVP(最有價值球員)。 從一名草根球員到徵戰職業賽場，兩屆NBL常規賽MVP得主楊文學把成功的秘訣歸結於機遇與苦練。賽後，他表示：「拿到本場的MVP心情很激動，要感謝今天的隊友與對手。明天還有客場比賽要打，所以回去後只會簡單慶祝。」(完)
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