「人間·春天報導文藝營」在臺灣苗慄結營
2026-03-16 23:46 1,349次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北海8月4日電(翟李強 黃玉春)「生日快樂，這是送給你的生日禮物！」廣西北海市和誠社會工作服務中心的「愛心媽媽」姚思蓉日前給近期失去母親的小兆遞過禮物，希望用實際行動幫助他走出困境。 「跟所有的煩惱說拜拜，跟所有的快樂說嗨嗨……」在北海市和誠社會工作服務中心，「愛心媽媽」姚思蓉和小兆一起唱響了對未來的期盼。 圖為兩名「愛心媽媽」為小兆慶祝生日。廣西北海市婦女聯合會供圖 這樣的情景，是北海市「愛心媽媽」與困境兒童精準結對的縮影。北海市婦女聯合會主要負責人介紹，當地通過廣泛動員教師、法官、心理輔導師等熱心人士，組建了「愛心媽媽」隊伍，實行一對一、一對多結對，幫扶留守、困境兒童。「愛心媽媽」在結對後會為每個孩子建立專屬檔案，並根據需求制定個性化幫扶計劃。正如姚思蓉與小兆的結對，一個缺陪伴與引導，一個有時間與專業能力，恰好形成溫暖的互補。 「他缺的，我正好能給。」姚思蓉說。 據了解，小兆如今是一名孤兒，北海市和誠社會工作服務中心的「愛心媽媽」近日陪著他安葬了母親，並為他申報孤兒保障金，還聯動多個部門討論了他的監護問題。 北海市銀海區平陽鎮東山村婦聯主席李色素是「鄰家愛心媽媽」的一員，她的筆記本裡清晰地記錄著東山村每一位留守兒童的近況和需求。 「我住在村裡，離孩子們近，每月至少上門一次，給他們輔導作業、聊聊家常，做些力所能及的事。」李色素說。 北海市婦女聯合會主要負責人介紹，當地通過發動基層婦聯主席、執委加入隊伍，目前已招募694名「鄰家愛心媽媽」，並就近就便與720名留守、困境兒童結對。 據介紹，為給留守、困境兒童提供更專業的關愛，北海市婦女聯合會還組建了一支具有法律、教育、心理輔導等專業知識的「專長愛心媽媽」隊伍，並將500餘名家庭教育講師團成員納入其中，為孩子們提供個性化心理諮詢、法治教育和個案輔導等服務，全方位護航身心健康。2024年以來，已組織「專長愛心媽媽」開展個性化幫扶活動217場，惠及3996人次。 走進北海市海絲非物質文化遺產體驗館，「愛心媽媽」和孩子們正專注地進行貝雕、角雕製作，孩子們的臉上滿是認真與好奇。這是北海市婦女聯合會整合各類優質資源，將非物質文化遺產體驗、研學體驗等納入「愛心媽媽驛站」體系的生動寫照。 「我們還充分利用村(社區)家長學校、兒童之家、家風家教宣傳教育基地，開展親子互動、家庭教育活動。」北海市婦女聯合會主要負責人介紹，為了給孩子們營造更好的成長環境，該市打造了430個「兒童之家」，以及414個「家長學校」等場所，開展面向家長的培訓、家庭教育講座；同時積極推動家、校、社協同，舉辦一系列關愛活動，為留守、困境兒童送去溫暖與關懷。(完)
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