2025年全國殘疾人云動會於8月25日啟動
2026-03-11 08:55 8,541次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北海8月13日電(翟李強)有遊客近日在廣西北海潿洲島因觀光車接送費用問題與司機鄧某發生爭執，被司機用言語威脅。潿洲島旅遊區管理委員會13日發布通報稱，目前，鄧某因違反《中華人民共和國治安管理處罰法》相關規定，已被公安機關依法處以行政拘留7天並處罰款。 近日網傳的視頻顯示，視頻上傳者稱，其一行16人8月7日17時左右旅遊至潿洲島，其間與觀光車司機約定800元遊玩5個景點，支付500元定金後體驗趕海。次日凌晨，觀光車司機發信息稱他們拿了其價值幾百元的趕海用手電筒，由此引發矛盾。由於體驗感全無，遊客便要求取消服務，但司機強制要求補尾款，遂引發糾紛。視頻中顯示，觀光車司機對遊客人身安全進行言語威脅。 潿洲島旅遊區管理委員會的通報稱，遊客張女士報警後，轄區派出所依法開展調查。此事反映出潿洲島在旅遊秩序管理中存在短板，對旅遊從業人員的教育引導仍有不足。管理委員會將深刻反思、全面整改，對擾亂市場秩序、損害遊客權益的行為「零容忍」嚴懲，堅決維護海島形象。(完)
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