2025華星小記者陝西集結營在西安開營
2026-02-09 14:25 7,179次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近日，中建七局六公司海南區域聯合金貿街道龍華南社區居委會開展「預防『兩熱』齊行動，共築健康防疫屏障」志願者活動。活動中，志願服務小隊對社區衛生安全隱患開展重點排查行動。志願者們逐戶走訪，重點清理積水的花盆、容器等易滋生蚊蟲的隱患點，同時，向居民發放防疫手冊，普及防疫知識，提醒大家注意近期高發的基孔熱以及登革熱，共同營造安全、健康的居住環境。值得一提的是，活動中還有同事帶著孩子一同參與，用實際行動為孩子上了一堂生動的公益教育課，也讓志願服務更添溫度與力量。此次排查，有效減少了社區積水隱患，提高了社區居民防疫意識，得到了社區群眾的積極響應和一致好評。接下來，中建七局六公司深圳分公司海南區域將繼續發揮屬地央企優勢，深化與社區的聯動協作，持續開展多樣化志願服務活動，不斷提升群眾獲得感、安全感和滿意度，為打造共建共治共享的基層治理新格局貢獻力量。(曹潤南)
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