「小電驢」勇闖大世界，全鏈條安全監管如何跟上
2026-02-07 04:58 3,249次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
曼谷8月10日電(記者 李映民)當地時間9日晚，泰國豫園燈會「魅力上海周」開幕式暨「上海之夏」曼谷發布活動在曼谷暹羅天地舉行。 活動現場。李映民 攝 本次活動以黃浦江與湄南河的浪漫邂逅為主題，通過光影藝術、城市影像與互動體驗，展現上海的多元魅力。 豫園燈會是中國國家級非物質文化遺產和上海城市名片，今年6月28日在曼谷正式亮燈，融合現代光影技術與傳統燈彩，為泰國民眾和全球遊客呈現跨越山海的文化盛宴。8月9日至15日舉辦的「魅力上海周」，以城市影像展、沉浸體驗、文創展示等形式，生動呈現上海的視覺藝術與人文風貌，並同步推出「上海之夏」全球推介·曼谷站活動。 活動現場。李映民 攝 「魅力上海·閃耀曼谷」城市影像展匯集來自中國、德國、印尼、日本、泰國等中外藝術家的百餘幅攝影、插畫和短視頻作品，記錄了上海的地標建築、時尚科技與市井生活，展現海納百川的城市風採。互動體驗區讓遊客通過AI技術、虛擬打卡等方式「穿越」上海與曼谷，領略雙城風情；經典動畫《大鬧天宮》中的孫悟空化身導遊，帶領遊客「雲遊」外灘、蘇州河等地。 「上海之夏」國際消費季推介會在開幕式上同步舉行。該活動是上海打造國際消費中心城市的標誌性品牌，自每年7月至10月推出多元消費體驗。活動推出14項主題產品和2項主題服務，結合中國240小時入境免籤政策，為遊客在「吃、住、行、遊、購、娛」等方面提供便利與優惠。上海文旅商體展領域將舉辦300餘場活動，包括豫園商城等地的特色項目，讓遊客深度感受上海風情。 活動現場。李映民 攝 主辦方表示，「魅力上海周」不僅是中泰文化交流的重要平臺，也是推動商旅文融合發展的契機。上海誠邀泰國及全球遊客共享「上海之夏」，開啟一段難忘的魔都之旅。(完)
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