從程式設計師、電競手到創客：臺青在南京借AI創業
2025-12-29 14:22 4,869次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月13日至19日，2025上海書展暨「書香中國」上海周舉行，松江分會場主題系列活動同步啟幕。今年，松江區將推出「1場主題活動+4個系列活動+X場閱讀分享活動」，重點突出「舊書新知」理念，把全民閱讀嵌入文旅商體展融合發展格局，依託文明實踐陣地功能和多元場景構築多元立體、貼近居民的公共文化空間網絡，讓書香沁潤城鄉市民生活。記者在雲間文明市集看到，「奇換公園」舊書交換市集活動吸引大批親子家庭、市民圍觀參與。在擺攤互換、幫助舊書找到新知己的同時，不少人還將自己讀過的舊書兌換成新海派主題書店「讀不止書局」所推出的舊書盲盒，希冀從因緣邂逅的舊書中汲取新的營養。而在一旁的特色文創市集裡，鍾書閣、新華書店、信條書店等攜精美文創產品、經典書籍亮相，通過文旅商體展聯動賦能，為樂於淘書收藏的讀者帶來多重福利。此外，現場還有「家+書屋」非遺拓印書籤、定製書包等手工體驗；朗讀亭、趣味打卡、古書裝訂、絲網版畫、書寫扇面等互動體驗活動。書展期間，除了位於雲堡未來市的主場系列活動外，圍繞全民閱讀、婚戀文化、尋根溯源、家風傳承等主題定製的4場系列活動將陸續在鍾書閣、廣富林、浦江之首及浦南鄉村等景區及文化地標上演。小朋友可結伴走進鍾書閣，在「書店奇妙夜」裡與好書相伴而眠；情侶們則相約朵雲書院·廣富林店品讀民國婚書，在穿越時空的別樣浪漫裡共話新時代婚戀觀；青年人走進浦江之首景區，在《澤國策·浦江潮湧》治水「劇本殺」裡尋根溯源，沉浸式了解傳承中華優秀傳統文化；祖孫相聚在浦南鄉野村咖「Hula胡光裡」共讀家書，在古今家風故事薰陶下傳優良家風、揚時代新風。後續，松江還將圍繞重要時間節點，積極宣傳「舊書新知」理念，運用數位化傳播、AI、VR等信息化新技術，以「滬尚書房」、「邱根發書房」、「時光悅讀」、「家+書屋」、「佘山讀書會」等項目品牌，組織開展閱讀分享、主題書展、讀書會、舊書循環回收和互動體驗等形式內容豐富的全民閱讀文明實踐活動，讓全民閱讀不止於書、不止於展，而是透過豐富多彩的文明實踐一呼百應、聲浪四方，讓「書香之域」弦歌和鳴，文明之花處處盛放。
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