61歲大爺娶小16歲妻子結婚當日腦梗
2026-03-19 04:20 7,316次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
紹興8月8日電 2025華語辯論世界盃小學初中組暨第四屆柯橋青少年辯論賽閉幕儀式8日在紹興市柯橋區舉行。 來自全球各地的126支辯論隊伍、近1000名優秀青少年辯手參與本次活動。在7天的時間中，選手們在柯橋的三大古鎮(安昌古鎮、柯橋古鎮、鑑湖景區·魯鎮)中，圍繞青年成長、古鎮保護等內容展開激烈辯論，為古鎮注入年輕活力與思考。 本次活動以「織夢柯橋 思辨無界」為主題，設置「活化唐詩之路，更應側重於山水詩境重現還是人文精神重構」「師爺的幕道精神是歷史經驗的沉澱還是人性博弈的法則」等辯題，經過激烈的角逐，太原加洋雙語小學獲得小學學校組冠軍，巔峰宏辭辯論俱樂部二隊和演說吧-天雷滾滾隊獲得小學自由組冠軍，思辨中學甲隊獲得初中自由組冠軍，上海市民辦平和學校獲得初中學校組冠軍。現場還頒發了演講金獎、全程最佳辯手等榮譽。 活動現場。主辦方供圖 活動中，來自北京大學和清華大學的學生為現場觀眾帶來了一場別開生面的辯論表演賽。活動還邀請最強大腦全國8強王心冉，原北京大學辯論隊隊長楊子江，知名辯手席瑞、鄧冰瑩、王璟峰、崔磊等人帶來明星表演賽，讓更多人感受辯論的魅力所在。 本屆賽事由中共紹興市柯橋區委宣傳部指導，浙江金柯橋文化旅遊集團有限公司、華語辯論世界盃組委會聯合主辦。據悉，華語辯論世界盃始創於2012年，歷經十餘年的發展，覆蓋大學、高中、初中、小學各年齡段。華語辯論世界盃小學初中組系列活動已在紹興柯橋成功舉辦四屆。(完)
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